El pasado mes de junio se celebró en Cosmocaixa el tercer congreso internacional sobre investigación en síndrome de Down organizado por la sociedad científica T21RS (Trisomy 21 Research Society). La actual edición contó con la presencia de más de 300 congresistas, un gran éxito de participación con respecto a anteriores ocasiones celebradas en París y Chicago.
La sociedad T21RS es una organización científica fundada en 2004 con la intención de promover la investigación básica y aplicada en síndrome de Down, estimular la investigación traslacional y aplicar los hallazgos científicos en la mejora de los tratamientos. Científicos provenientes de los distintos continentes presentaron los últimos descubrimientos y avances terapéuticos, dando visibilidad a la investigación realizada en síndrome de Down a nivel mundial.
Programa científico
En el congreso coincidieron expertos implicados en investigación preclínica y clínica creando un ambiente enriquecedor y multidisciplinar que invitó al diálogo y la discusión. Stylianos Antonarakis (University of Geneva, CH) tuvo el privilegio de dar la conferencia inaugural haciendo un repaso de los hallazgos genéticos más relevantes desde que en 1958 el médico Jerome Lejeune identificara la trisomía del cromosoma 21 como la causa del síndrome de Down.
Investigadora e investigadores de gran relevancia como Li Hue-Tsei (Massachussetts Institute of Technology, USA) o André Strydom (King’s College London, UK) hicieron hincapié en la estrecha relación entre el síndrome de Down y la enfermedad de Alzheimer, y la posibilidad de aplicar terapias pioneras mediante estímulos visuales y auditivos.
Por otro lado, el congreso puso de manifiesto que uno de los grandes retos de la investigación clínica es la identificación de biomarcadores tanto del estado patológico como de la eficacia terapéutica. Además se generó un gran debate sobre la necesidad de modelos murinos representativos del síndrome de Down, así como del uso de células madre.
Uno de los grandes retos de la investigación clínica en síndrome de Down es la identificación de biomarcadores tanto del estado patológico como de la eficacia terapéutica.
El Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB) se ha implicado activamente en la organización del congreso. Por un lado, el comité organizador, presidido Mara Dierssen del Centro de Regulación Genómica (CRG), contó con representación de distintas de las instituciones del parque:
- María Martínez Lagrán y Mara Dierssen del CRG
- Vicky Puig y Rafael de la Torre del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM)
- Andrés Ozaita del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud, Universidad Pompeu Fabra (DCEXS-UPF)
- Neus Martínez-Abadías del Laboratorio Europeo de Biología Molecular – Barcelona (EMBL Barcelona)
Además, las actividades del congreso arrancaron con un tour científico por las instalaciones de los centros del PRBB, para mostrar a los visitantes su equipamiento científico de vanguardia y explicar su aplicabilidad a la investigación sobre el síndrome de Down.
Elisabetta Broglio, del Departamento de Comunicación del CRG, y Núria Andreu, de la Unidad de Genómica del CRG, explicaron cómo se desarrolló “Saca la Lengua”, un proyecto de ciencia ciudadana sobre el microbioma bucal y su relación con los hábitos de vida de las personas y, concretamente, de las personas con síndrome de Down. En EMBL, Àlex Robert, Neus Martínez-Abadías y Jim Swoger, jefe de la Mesoscopic Imaging Facility, mostraron sus servicios de imágenes para visualizar, reconstruir y analizar modelos 3D de alta resolución: desde la morfología de la cara de personas con síndrome de Down, hasta tejidos cerebrales de modelos de ratón.
Xavier Sanjuan, de la Advanced Light Microscopy Unit del CRG y la UPF, mostró la unidad de microscopía de última generación. El tour finalizó en el Barcelona Beta Research Center, con la visita de las instalaciones de resonancia magnética y la charla de Juan Domingo Gispert, investigador de la Fundación Maragall, sobre el estudio ALFA y los ensayos clínicos que están desarrollando para avanzar en la prevención y detección temprana del Alzheimer. Los participantes se llevaron una gran impresión de la tecnología disponible en el PRBB y el testimonio de los propios investigadores de cómo contribuyen a la investigación de excelencia en el síndrome de Down, desde lo macro hasta lo micro.
Además durante el día 5 de junio, Laura Batlle de la Unidad de Ingeniería de Tejidos del CRG y Linus Manubens del laboratorio de neurociencias celular y de sistema desarrollaron talleres prácticos de carácter científico para jóvenes investigadores. Estos talleres permitieron a los asistentes familiarizarse con las técnicas para generar organoides y para visualizar y analizar cerebros de ratón en 3D.
El congreso contó con el impulso de “la Caixa” y el respaldo del Ayuntamiento de Barcelona. La Caixa a su vez impulsó un programa pionero de estancias cortas para que jóvenes talentos investigadores conozcan los laboratorios españoles donde se trabaja en síndrome de Down. En este marco, laboratorios del CRG y EMBL han recibido estudiantes predoctorales que han aprovechado su estancia para establecer nuevas y prometedoras colaboraciones.
Programa social
Uno de los principales intereses de la sociedad T21RS es explicar los hallazgos en el campo del síndrome de Down al público general. Por ese motivo, el congreso dedicó un día entero a actividades para promover la comunicación directa entre los científicos, los destinatarios de sus investigaciones y las asociaciones de familiares de personas con síndrome de Down.
Uno de los principales intereses de la sociedad T21RS es explicar los hallazgos en el campo del síndrome de Down al público general.
Las asociaciones contaron con una sesión instructiva sobre obtención de financiación, implicación en ensayos clínicos y desarrollo personal de las personas con síndrome de Down. En la sesión de debate entre los científicos y las familias se discutió abiertamente la necesidad de los ensayos clínicos y aspectos de la autonomía de las personas con síndrome de Down. Esta interacción permitió avanzar en el conocimiento de las necesidades reales de las personas con síndrome de Down, un aspecto muchas veces desconocido por los investigadores. Finalmente, tuvo lugar una sesión pionera en que científicos españoles explicaron los hallazgos presentados en el congreso de forma amena a las familias. El conjunto de estas sesiones tuvo muy buena acogida en número de participantes que valoraron muy positivamente conocer de primera mano la opinión de los y las investigadoras.
Las sesiones interactivas entre científicos y familias permitieron conocer mejor las necesidades reales de las personas con síndrome de Down, un aspecto muchas veces desconocido por los investigadores.
La sociedad T21RS apuesta por la concienciación social y por dar visibilidad a las personas con síndrome de Down. En este contexto, como novedad destacó la participación de voluntarios con síndrome de Down contactados a través de la Fundación Aura y La Fundación Catalana de Síndrome de Down. El programa social estuvo protagonizado por personas con síndrome de Down que demostraron a los científicos su gran capacidad y sensibilidad para el arte.
En la inauguración del congreso, Quim Vilamajó, un joven con síndrome de Down, presentó con pasmosa desenvoltura y derrochando simpatía su proyecto artístico I am able. Este es un proyecto audiovisual que desarrolla con su padre en el cual, a través de vídeos y fotografías, Quim reflexiona sobre cómo es la vida con una discapacidad como el síndrome de Down y nos cuestiona sobre cuáles son nuestras propias discapacidades. En los siguientes tres días de la conferencia se difundieron a través de las redes sociales de Quim (@quimvilamajo, #Iamableproject) y del congreso (@T21RSBarcelona), seis vídeos en los que Quim compartía sus reflexiones y dirigía preguntas a los científicos. A día de hoy, los vídeos alcanzan casi 10.000 visualizaciones y contribuyen a difundir el encomiable objetivo de I am able.
A continuación, la Compañía Nacional de Teatro Manantial de Ilusión representó la obra de teatro “Cactus: sólo muere lo que se olvida”. Esta compañía chilena, dirigida por Víctor Ignacio Romero Rojas, está formada por 26 músicos y actores, todos jóvenes con síndrome de Down o discapacidad cognitiva. Los intérpretes dieron vida de forma magistral a la puesta en escena inspirada en la vida y obra de Violeta Parra y en el clásico de W. Shakespeare “Romeo y Julieta”. La función sorprendió por el alto nivel profesional del montaje, así como la calidad artística y estética de la obra. Y así fue reconocida por la gran ovación del público. Un ejemplo espectacular de cómo, a través del trabajo en equipo y de grandes dosis de ilusión, se superan las barreras y los sueños se hacen realidad.
Finalmente, durante la Cena de Gala del congreso, tocó el grupo de música Cracks de Andi, un grupo formado por 9 chicos y chicas con síndrome de Down y otras discapacidades de la asociación Andi-Down Sabadell. Fue un gran concierto de música en el que combinaron canciones populares catalanas con hits musicales de todos los tiempos.
Con estas actividades de inclusión e integración, el programa social del congreso intentó contribuir a derribar clichés y prejuicios sobre las personas con «discapacidades» e influir sobre el papel que pueden desempeñar en este mundo complejo, difícil y competitivo.
*Este artículo ha sido escrito conjuntamente por Neus Martínez del Laboratorio Europeo de Biología Molecular – Barcelona (EMBL Barcelona) y María Martínez Lagrán del Centro de Regulación Genómica (CRG).
