El passat mes de juny es celebrà a Cosmocaixa el tercer congrés internacional sobre recerca en síndrome de Down Organitzat per la societat científica T21RS (Trisomy 21 Research Society). L’actual edició comptà amb la presència de més de 300 participants, un gran èxit de participació respecte a anteriors ocasions celebrades a París i Chicago.
La societat T21RS és una organització científica fundada el 2004 amb la intenció de promoure la investigació bàsica i aplicada en la síndrome de Down, estimular la investigació traslacional i aplicar les troballes científiques en la millora dels tractaments. Científics provinents dels diferents continents van presentar els últims descobriments i avenços terapèutics, donant visibilitat a la investigació realitzat en la síndrome de Down a nivell mundial.
Programa científic
Al congrés van coincidir experts implicats en recerca preclínica i clínica creant un ambient enriquidor i multidisciplinari que va convidar al diàleg i la discussió. Stylianos Antonarakis (University of Geneva, CH) va tenir el privilegi de donar la conferència inaugural fent un repàs de les troballes genètiques més rellevants des que el 1958 el metge Jerome Lejeune identifiqués la trisomia del cromosoma 21 com la causa de la síndrome de Down.
Investigadores i investigadors de gran rellevància com Li Hue-Tsei (Massachusetts Institute of Technology, USA) o André Strydom (King ‘s College London, UK) van posar èmfasi en l’estreta relació entre la síndrome de Down i la malaltia d’Alzheimer, i la possibilitat d’aplicar teràpies pioneres mitjançant estímuls visuals i auditius.
El congrés va posar de manifest que un dels grans reptes de la recerca clínica és la identificació de biomarcadors tant de l’estat patològic com de l’eficàcia terapèutica. A més es va generar un gran debat sobre la necessitat de models murins representatius de la síndrome de Down, així com de l’ús de cèl·lules mare.
Un dels grans reptes de la recerca clínica en síndrome de Down és la identificació de biomarcadors tant de l’estat patològic com de l’eficàcia terapèutica.
El Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB) s’ha implicat activament en l’organització del congrés. D’una banda, el comitè organitzador, presidit Mara Dierssen del Centre de Regulació Genòmica (CRG), va comptar amb representació de diferents institucions del parc:
- María Martínez Lagrán i Mara Dierssen del CRG
- Vicky Puig i Rafael de la Torre de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM)
- Andrés Ozaita del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut, Universitat Pompeu Fabra (DCEXS-UPF)
- i Neus Martínez-Abadías del Laboratori Europeu de Biologia Molecular – Barcelona (EMBL Barcelona)
A més, les activitats del congrés van arrencar amb un tour científic per les instal·lacions dels centres del PRBB, per mostrar als visitants el seu equipament científic d’avantguarda i explicar la seva aplicabilitat a la investigació sobre la síndrome de Down.
Elisabetta Broglio, del Departament de Comunicació del CRG, i Núria Andreu, de la Unitat de Genòmica del CRG, van explicar com es va desenvolupar “Saca la Lengua“, un projecte de ciència ciutadana sobre el microbioma bucal i la seva relació amb els hàbits de vida de les persones i, concretament, de les persones amb síndrome de Down. A l’EMBL, Àlex Robert, Neus Martínez-Abadías i Jim Swoger, cap de la Mesoscopic Imaging Facility, van mostrar els seus serveis d’imatges per visualitzar, reconstruir i analitzar models 3D d’alta resolució: des de la morfologia de la cara de persones amb síndrome de Down , fins a teixits cerebrals de models de ratolí.
Xavier Sanjuan, de la Advanced Light Microscopy Unit del CRG i la UPF, va mostrar la unitat de microscòpia d’última generació. El tour va finalitzar al Barcelona Beta Research Center, amb la visita de les instal·lacions de ressonància magnètica i la xerrada de Juan Domingo Gispert, investigador de la Fundació Maragall, sobre l’estudi ALFA i els assaigs clínics que estan desenvolupant per avançar en la prevenció i detecció primerenca de l’Alzheimer. Els participants es van emportar una gran impressió de la tecnologia disponible al PRBB i el testimoni dels mateixos investigadors de com contribueixen a la recerca d’excel·lència en la síndrome de Down, des del macro fins el micro.
A més durant el dia 5 de juny, Laura Batlle de la Unitat d’Enginyeria de Teixits del CRG i Linus Manubens del laboratori de neurociències cel·lular i de sistema van desenvolupar tallers pràctics de caràcter científic per a joves investigadors. Aquests tallers van permetre als assistents familiaritzar-se amb les tècniques per generar organoides i per visualitzar i analitzar cervells de ratolí en 3D.
El congrés va comptar amb l’impuls de “la Caixa” i el suport de l’Ajuntament de Barcelona. La Caixa al seu torn va impulsar un programa pioner d’estades curtes perquè joves talents investigadors coneguin els laboratoris espanyols on es treballa en la síndrome de Down. En aquest marc, laboratoris del CRG i EMBL han rebut estudiants predoctorals que han aprofitat la seva estada per crear noves i prometedores col·laboracions.
Programa social
Un dels principals interessos de la societat T21RS és explicar les troballes en el camp de la síndrome de Down al públic general. Per aquest motiu, el congrés va dedicar un dia sencer a activitats per promoure la comunicació directa entre els científics, els destinataris de les seves investigacions i les associacions de familiars de persones amb síndrome de Down.
Un dels principals interessos de la societat T21RS és explicar les troballes en el camp de la síndrome de Down al públic general.
Les associacions van comptar amb una sessió instructiva sobre obtenció de finançament, implicació en assaigs clínics i desenvolupament personal de les persones amb síndrome de Down. A la sessió de debat entre els científics i les famílies es va discutir obertament la necessitat dels assaigs clínics i aspectes de l’autonomia de les persones amb síndrome de Down. Aquesta interacció va permetre avançar en el coneixement de les necessitats reals de les persones amb síndrome de Down, un aspecte moltes vegades desconegut pels investigadors. Finalment, va tenir lloc una sessió pionera en què científics espanyols van explicar les troballes presentats al congrés de forma amena a les famílies. El conjunt d’aquestes sessions va tenir molt bona acollida en nombre de participants que van valorar molt positivament conèixer de primera mà l’opinió dels científics.
Les sessions interactives entre científics i famílies va permetre conèixer millor les necessitats reals de les persones amb síndrome de Down, un aspecte moltes vegades desconegut pels investigadors.
La societat T21RS aposta per la conscienciació social i per donar visibilitat a les persones amb síndrome de Down. En aquest context, com a novetat va destacar la participació de voluntaris amb síndrome de Down contactats a través de la Fundació Aura i La Fundació Catalana de Síndrome de Down. El programa social va estar protagonitzat per persones amb síndrome de Down que van demostrar als científics la seva gran capacitat i sensibilitat per l’art:
- Quim Vilamajó (@quimvilamajo), un jove amb síndrome de Down, va presentar el seu projecte artístic I am able.
-
La Companyia Nacional de Teatre Manantial d’Il·lusió de Xile, formada per 26 músics i actors, tots joves amb síndrome de Down o discapacitat cognitiva, va representar l’obra de teatre “Cactus: només mor el que s’oblida”.
- El grup de música Cracks d’Andi, un grup format per 9 nois i noies amb síndrome de Down i altres discapacitats de l’associació Andi-Down Sabadell, van tocar durant el sopar de gala del congrès.
Podeu llegir més sobre aquestes activitats al post en castellà.
Amb aquestes activitats d’inclusió i integració, el programa social del congrés va intentar contribuir a enderrocar clixés i prejudicis sobre les persones amb “discapacitats” i influir sobre el paper que poden exercir en aquest món complex, difícil i competitiu.
*Aquest article ha estat escrit conjuntament per Neus Martínez del Laboratori Europeu de Biologia Molecular – Barcelona (EMBL Barcelona) i María Martínez Lagrán del Centre de Regulació Genòmica (CRG)
