En els darrers temps ha quedat dolorosament clar que l’entorn en què ens trobem influeix enormement en el nostre benestar mental – però la manera com influeix pot dependre de la nostra composició genètica, sent algunes persones més susceptibles que d’altres.
YOUTH-GEMs, un projecte de la UE de 5 anys de durada, pretén desxifrar aquesta “interacció gen-ambient” durant l’adolescència – el període més crític, ja que més del 75% de les persones experimenta problemes de salut mental abans de fer els 24 anys.
El projecte compta amb la col·laboració de 18 socis d’Espanya, Irlanda, el Regne Unit, els Països Baixos, Estònia, Croàcia, Sèrbia, Alemanya, Itàlia i Austràlia. I el que és més important, inclou la veu dels propis joves.
“És increïble pensar que un grup tan gran i experimentat d’investigadors i professionals de la medicina s’interessi pel que els joves tenim a dir. Realment pots sentir la connexió entre persones apassionades per la salut mental i que estan utilitzant recursos com a grup amb l’objectiu de millorar l’experiència en l’àrea de la salut mental dels joves. Em vaig sentir acollida i escoltada”
Inês (23 anys), membre d’Euro Youth Mental Health
El consorci internacional que dóna suport al projecte es va reunir a mitjans d’octubre al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB) per celebrar la seva reunió anual. Parlem amb Lauren Fromont, Gestora de Programa al CRG, qui dirigeix el paquet de treball “Gestió de dades” del projecte.
Quin és l’objectiu del projecte?
El projecte YOUTH-GEM estudia els factors genètics i ambientals que influeixen en les trajectòries de salut mental dels i les joves entre 12 i 24 anys. Mitjançant l’autoconeixement, la detecció precoç i, si cal, les intervencions, esperem prevenir o alleujar el patiment mental.
Quan dius “salut mental”, a què et refereixes? Parlem de trastorns psiquiàtrics, o també de burnout, ansietat…?
En aquest projecte, estem considerant la salut mental en general, com un estat de benestar mental que ens permet fer front als esdeveniments de la vida. Qualsevol jove que acudeixi a un centre datenció primària membre del consorci i informi d’un problema de salut mental serà considerat per participar en aquest estudi.
Per què centrar-se especialment en les persones de 12 a 24 anys?
Hi ha diverses motivacions per fer-ho. Per descomptat, una de social: un de cada set joves declara tenir problemes de salut mental, segons l’OMS (Organització Mundial de la Salut). La pandèmia de Covid-19 va empitjorar la situació… Són xifres alarmants. No obstant això, no podem limitar-nos a aplicar als joves allò que sabem dels adults, ja que les condicions ambientals i socials són molt diferents, igual que la biologia. És durant la joventut quan el cervell es desenvolupa ràpidament i segueix sent molt “plàstic”. Malauradament, encara no sabem com canvia exactament el cervell, quines cèl·lules cerebrals es veuen afectades i quins factors poden prevenir les malalties mentals o fins i tot provocar-les.
Ens centrem en els joves de 12 a 24 anys perquè durant aquesta edat el cervell es desenvolupa ràpidament i molts factors genètics i ambientals poden afectar la salut mental.
Analitzeu la interacció gen-ambient; coneixem el pes relatiu de cada un en les malalties mentals?
El que sabem és que el neurodesenvolupament és un procés dinàmic que resulta d’una interacció constant entre gens i entorn (i, si se’m permet, també l’atzar). Tenim algunes pistes sobre trastorns greus: per exemple la interacció del consum de drogues amb un polimorfisme del gen AKT1 en el desenvolupament de la psicosi, o les interaccions entre el gen transportador de la serotonina i el maltractament infantil en el desenvolupament del trastorn depressiu persistent. Però les proves reunides fins ara s’han de prendre amb pinces: ens cal poder reproduir-les i provar-les amb més dades. No obstant això, el nostre projecte no se centra en els riscos de malalties concretes, sinó en l’evolució de la salut mental al llarg del temps.
I com teniu pensat estudiar-ho?
El punt fort del projecte és que aborda aquesta qüestió des de molts angles. Estem reutilitzant dades existents per entrenar models predictius d’IA, i després recopilarem dades longitudinals amb 1000 individus a Europa, i 1000 més a Austràlia. Aquestes dades es faran servir per perfeccionar els models i proporcionar – esperem – una millor comprensió de les trajectòries de la salut mental. S’oferirà la participació a joves que cerquin ajuda per primera vegada. Un subgrup de 100 participants també utilitzarà una aplicació, creada conjuntament amb joves experts en salut mental, que ajudarà a seguir més variables, des de les interaccions socials fins a la mobilitat. Finalment, també analitzarem cèl·lules cerebrals de persones mortes i cultivarem cèl·lules cerebrals humanes al laboratori.
Quan es tracten dades susceptibles com aquestes, és especialment important anar amb compte amb les qüestions ètiques, de privacitat i seguretat. Com ho abordeu?
En efecte, fem servir dades extremadament sensibles. No només seria possible identificar individus, sinó, en el cas de les dades genètiques, tota la seva genealogia! A l’European Genome-phenome Archive (EGA), la nostra missió és mantenir la seguretat de les dades i, alhora, permetre que es comparteixin només en la mesura necessària per al bé de la societat. Caminem per una línia molt fina per navegar per aquest dilema ètic… Afortunadament, podem confiar en les normatives europees, com ara la GDPR, i el projecte compta amb un assessor ètic de la Universitat de Maastricht. Per descomptat, cada participant dóna el seu consentiment informat perquè les seves dades s’utilitzin al projecte, i també perquè estiguin disponibles per a un ús secundari en condicions específiques.
El nostre objectiu a EGA, i per a aquest projecte, és mantenir la seguretat de les dades alhora que es permet compartir només allò necessari per al bé de la societat.
I entenc que necessiteu treballar amb experts de diferents camps…?
Molts: especialistes en IA, en tecnologia digital, en salut mental, investigadores y investigadors clínics, persones que pateixen malalties mentals, especialistes en ètica biomèdica, en qüestions ètiques i jurídiques y científics i científiques socials i treballaran junts per garantir que l’aplicació satisfà les necessitats i expectatives de tots els implicats.
També ens centrarem en que l’aplicació sigui justa, no discriminatòria, transparent i fàcil d’entendre. Volem crear una eina que sigui segura i ètica per a tots els i les adolescents que la facin servir, i que compleixi totes les lleis i normatives pertinents.
Quina és la teva funció concretament?
Com tots els grans projectes de recerca finançats per la UE, el projecte es divideix en diferents subtasques anomenades paquets de treball (work packages), dirigits per un soci del projecte designat.
Jo estic a càrrec del paquet de treball sobre gestió de dades, l’objectiu del qual és garantir que les dades compleixin els principis FAIR (Findable-Accessible-Interoperable-Reusable o en català, Localitzable-Accessible-Interoperable-Reutilitzable). Aprofitant l’experiència de l‘European Genome-phenome Archive, coordino grups per prendre decisions per assegurar que les dades segueixin aquests principis. És més fàcil dir-ho que fer-ho! Afortunadament, comptem amb un meravellós equip de curadors de dades clíniques (Aldar Cabrelles i Marta Huertas) que participen activament en aquesta tasca. També m’he d’assegurar que les dades siguin accessibles a la comunitat investigadora (mantenint segura la informació personal i sensible). Totes aquestes tasques seran útils per al projecte, però també tenen com a objectiu garantir la sostenibilitat i la replicabilitat de la recerca realitzada a Youth-GEMs.
Quines dificultats específiques relacionades amb la gestió de dades té aquest projecte?
Un resultat específic de la gestió de dades és elaborar un model de dades, que és bàsicament un conjunt de normes i definicions que ha de seguir l’organització de les dades; és un pas essencial perquè aquestes siguin interoperables. Però, en aquest projecte, això planteja dos reptes. En primer lloc, l’ambició del projecte de reunir molts tipus de dades diferents és el que també en dificulta la gestió. Tenim dades recollides a través de qüestionaris, via telèfonica, així com dades genòmiques i mediambientals, per no parlar dels historials mèdics electrònics… molts dels quals estan fins i tot en diferents idiomes! Trobar una solució única i que encaixi amb tots els tipus de dades és una tasca impossible, però intentarem elaborar un model que en cobreixi la major part. En segon lloc, hi ha poques normes establertes al camp de la salut mental. Així que probablement haurem de ser creatius i oferir una solució original.
Quins van ser els aspectes més destacats de la reunió anual que es va celebrar al PRBB?
Van ser dos dies plens d’actualitzacions, debats i propers passos dels diferents paquets de treball. Els joves experts van ser-hi presents per fer preguntes, enriquir els debats i aportar els seus comentaris. També van coordinar un taller per formar els socis en ciència ciutadana.
En acabar el primer any del projecte, veiem que s’han fet els preparatius necessaris en matèria de gestió de dades, definició de cohorts útils i primers passos en el desenvolupament d’eines clíniques i de salut electrònica. Esperem amb impaciència que el proper any es tradueixi en primeres idees per a publicacions, qüestionaris i, amb sort, resultats preliminars interessants.
