El pasado 21 de marzo, el Hospital del Mar Research Institute y el Centro de Regulación Genómica (CRG) conmemoraron el Día Mundial del Síndrome de Down presentando los resultados del proyecto europeo GO-DS21, que ha llegado a su fin después de cinco años.
GO-DS21 (Gene overdosage and comorbidities during the early lifetime in Down Syndrome), un proyecto en el que además de estos dos centros del PRBB han participado otros 10 centros de investigación de Francia, Alemania, Inglaterra y Holanda, ha estudiado la comorbilidad de los pacientes con Síndrome de Down; es decir, qué otras patologías coexisten con el síndrome y cómo estas pueden afectar a la salud.
Los resultados han mostrado que los pacientes con Síndrome de Down tienen una mayor predisposición a sufrir obesidad y diabetes, además de un mayor riesgo que la población general de padecer demencia, hipotiroidismo, epilepsia y leucemia. Sin embargo, tienen menos riesgo a tener asma, algunos cánceres, enfermedades isquémicas del corazón y alta presión arterial.
Según Rafael de la Torre (Hospital del Mar Research Institute), el estudio también ha mostrado que una buena alimentación y ejercicio en los pacientes con Síndrome de Down no solo reduce las comorbilidades como la obesidad, sino que mejora la percepción cognitiva. En este caso, los investigadores, entre los que se encuentra también Mara Dierssen del CRG, concluyen que una alimentación rica en verduras, proteínas de alta calidad, cereales integrales y grasas saludables es la más adecuada y que los hábitos alimentarios de los familiares influyen en los de los pacientes.
Las personas con Síndrome de Down han sido protagonistas indiscutibles de GO-DS21, y participaron también en la presentación de los resultados el pasado 21 de marzo, junto con sus familiares y asociaciones de pacientes. El acto incluyó un taller creativo organizado por el estudio de diseño La Casa de Carlota, y culminó con una merienda a cargo de la empresa Bimbo; ambas colaboradoras del proyecto.
Dibujos del taller creativo conducido por La Casa de Carlota
De la alimentación a tratamientos farmacológicos
GO-DS21 no es el único proyecto sobre Síndrome de Down en el que el participan el CRG y el Hospital del Mar.
En ICOD, también un proyecto multinacional financiado por la Unión Europea y liderado por de la Torre, se están llevando análisis clínicos de un nuevo fármaco que, en estudios preliminares, ha demostrado aumentar la capacidad cognitiva y las habilidades sociales y comunicativas de adultos con Síndrome de Down. Este fármaco inhibe parcialmente el receptor CB1, que aparece sobre-expresado en personas con trisomía del cromosoma 21.
El Síndrome de Down afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 recién nacidos, con un gran aumento de su incidencia en los últimos 30 años. Hasta hace poco, la esperanza de vida rondaba la veintena. Sin embargo, esta ha aumentado hasta los 70 años gracias a la mejora de la calidad de vida. Esto ha hecho que ahora se vean enfermedades asociadas al Síndrome de Down que antes no se detectaban por darse más adelante en la vida. Entender el efecto de estas otras patologías, así como el avance en los tratamientos farmacológicos, allanará el camino para que las personas con Síndrome de Down no tan solo vivan más, sino mejor.
