El passat 21 de març, l’Hospital del Mar Research Institute i el Centre de Regulació Genòmica (CRG) van commemorar el Dia Mundial del Síndrome de Down presentant els resultats del projecte europeu GO-DS21, que ha acabat després de cinc anys.
GO-DS21 (Gene overdosage and comorbidities during the early lifetime in Down Syndrome) és un projecte en el que a més d’aquests dos centres del PRBB han participat 10 centres de recerca de França, Alemanya, Anglaterra i Holanda. Han estudiat la comorbiditat dels pacients amb Síndrome de Down; és a dir, quines altres patologies coexisteixen amb el síndrome i com aquestes poden afectar a la salut.
Els resultats han mostrat que els pacients amb Síndrome de Down tenen una major predisposició a patir obesitat i diabetis, a més d’un risc més gran que la població general de patir demència, hipotiroïdisme, epilèpsia i leucèmia. No obstant això, tenen menys risc de tenir asma, alguns càncers, malalties isquèmiques del cor i alta pressió arterial.
Segons Rafael de la Torre (Hospital del Mar Research Institute), l’estudi també ha mostrat que una bona alimentació i exercici als pacients amb Síndrome de Down no només redueix les comorbiditats com l’obesitat, sinó que millora la percepció cognitiva. En aquest cas, els investigadors, entre els que està també la Mara Dierssen, conclouen que una alimentació rica en verdures, proteïnes d’alta qualitat, cereals integrals i greixos saludables és la més adequada, i que els hàbits alimentaris dels familiars influeixen en els dels pacients.
Les persones amb Síndrome de Down han estat les protagonistes indiscutibles de GO-DS21 i van participar també en la presentació dels resultats el passat 21 de març, junt amb els seus familiars i les associacions de pacients. L’acte va incloure un taller creatiu organitzat per l’estudi de disseny La Casa de Carlota i va culminar amb un berenar a càrrec de l’empresa Bimbo, ambdues col·laboradores del projecte.
Dibuixos del taller creatiu conduït per La Casa de Carlota
De l’alimentació a tractaments farmacològics
GO-DS21 no és l’únic projecte sobre el Síndrome de Down en el que participen el CRG i l’Hospital del Mar.
A ICOD, un altre projecte multinacional finançat per la Unió Europea i liderat per de la Torre, s’estan portant a terme assaigs clínics d’un nou fàrmac que, en estudis preliminars, ha demostrat augmentar la capacitat cognitiva i les habilitats socials i comunicatives dels adults amb Síndrome de Down. Aquest fàrmac inhibeix parcialment el receptor CB1, que es troba sobrexpressat en persones amb trisomia del cromosoma 21.
El Síndrome de Down afecta aproximadament a 1 de cada 1000 nounats, amb un gran augment de la seva incidència en els últims 30 anys. Fins fa poc, l’esperança de vida rondava la vintena. Ara, aquesta ha augmentat fins als 70 anys gràcies a la millora de la qualitat de vida. Això fa que ara es vegin malalties associades al Síndrome de Down que abans no es detectaven, ja que apareixien en estats més avançats de la vida. Entendre l’efecte d’aquestes altres patologies, així com l’avenç als tractaments farmacològics, aplanarà el camí perquè les persones amb Síndrome de Down no tan sols visquin més, sinó millor.
