Les persones que pateixen Huntington, síndrome de Marfan, fibrosi quística o anèmia falciforme tenen una cosa en comú: un únic gen és el culpable del seu patiment. Òbviament, el gen és diferent en cada cas, però totes aquestes són malalties anomenades “monogèniques”, precisament perquè són causades per mutacions en un sol gen.
En els dos primers casos el fet de rebre només una còpia del gen mutat és suficient per patir la malaltia: són malalties monogèniques “dominants”. En canvi, la fibrosi i l’anèmia són “recessives” i per tant requereixen de rebre el gen mutat tant per part del pare com de la mare.
En la majoria de casos, però, les coses no són tan senzilles. La major part de les malalties genètiques són degudes a errors en diversos gens alhora. A més, no sempre hi ha una relació causal entre tenir determinats gens mutats i patir una malaltia, sinó que l’ambient (la dieta, l’estil de vida, etc.) també hi té molt a dir. És per això que quan es parla d’aquestes malalties “complexes” (com la hipertensió, la diabetis, o fins i tot el càncer), se sol dir que una persona té certa predisposició a patir la malaltia. Això vol dir que té mutacions en alguns gens que faran que la malaltia en qüestió es desenvolupi si un dia es combinen amb mutacions a d’altres gens i amb unes condicions ambientals determinades.
Les malalties complexes depenen de la interacció entre diversos gens i l’ambient. Tenir una major predisposició a patir una d’aquestes malalties no vol dir que aquesta es desenvoluparà segur.
Una major predisposició a patir una d’aquestes malalties no vol dir que aquesta es desenvoluparà segur. Aquesta complexitat, junt amb el nostre desconeixement de tots els factors involucrats, fa que sigui molt difícil fer prediccions només amb la genètica. Per això, mentre milers de genetistes al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB) i arreu del món estudien les bases genètiques de les malalties, hem d’intentar controlar l’única part de l’equació que podem modificar de moment i dur un estil de vida sa i equilibrat en un espai saludable i poc contaminat.
