Totes les cèl·lules del nostre cos contenen pràcticament els mateixos gens. Però una neurona és molt diferent d’una cèl·lula de la sang. La clau no és només quins gens tenim, sinó també quins s’activen en cada cèl·lula, quan ho fan i amb quina intensitat.
Bona part d’aquest control depèn dels potenciadors o enhancers, regions de l’ADN que funcionen com interruptors de l’activitat gènica. Aquests elements poden trobar-se molt lluny del gen que regulen dins de la seqüència del genoma. Tanmateix, quan l’ADN es plega, poden apropar-s’hi físicament i afavorir-ne l’activació.
Ara, un equip internacional del consorci ENCODE, amb participació del Centre de Regulació Genòmica (CRG), ha elaborat un mapa de més de 92 milions de possibles connexions entre potenciadors i gens. L’estudi, publicat a Nature, ha analitzat 1.458 mostres corresponents a 369 tipus cel·lulars i teixits.
De les variants genètiques als gens afectats
El nou atles pot ajudar a interpretar variants genètiques relacionades amb malalties. Moltes d’aquestes variants no es troben dins dels gens, sinó en regions reguladores. Saber sobre quin gen actua una regió i en quin teixit ho fa permet acotar millor els mecanismes biològics que podrien estar alterats.
Ramil Nurtdinov i Roderic Guigó, investigadors del CRG, han participat en el grup de treball d’ENCODE responsable de l’estudi. L’equip del CRG ha contribuït amb EPIraction, un mètode que compara diferents tipus cel·lulars per identificar les connexions entre potenciadors i gens específiques de cada teixit.
El mapa ens apropa així a la pregunta central de la genòmica de com pot un mateix genoma donar lloc a la gran diversitat de cèl·lules que formen el cos humà.
Per saber-ne més:
Consulta la notícia publicada pel Centre de Regulació Genòmica (CRG).
Gschwind, A. R., Mualim, K. S., Karbalayghareh, A. et al. “An encyclopedia of human enhancer–gene regulatory interactions”. Nature (2026). DOI: 10.1038/s41586-026-10781-4.
