Durante la guerra civil en El Salvador, de 1980 a 1992, cientos de niños y niñas desaparecieron, muchos de ellos presumiblemente robados y dados en ‘adopción’. Gracias a investigadores de la UPF y del IBE, las familias de estos niños lo tendrán ahora un poco más fácil para identificar a sus familiares perdidos.
A raíz de un trabajo realizado por el servicio de genómica de la UPF hace unos años, donde habían identificado restos de fosas comunes de la guerra civil española, la Asociación Pro-Búsqueda les contactó desde el otro lado del Atlántico con una propuesta: ayudarles a crear una base de datos genéticas de la población de El Salvador utilizando las últimas tecnologías.
Con poco dinero se puede llegar muy lejos
El proyecto, uno de los primeros en los que se aplica la secuenciación masiva a la genética forense, se ha llevado a cabo gracias a 50.000 euros donados por la Agencia Catalana de Cooperación al Desarrollo (ACCD), más 3.000 euros de UPFSolidària.
Ha consistido en dos partes diferenciadas:
- Formación: investigadoras de El Salvador han realizado 3 estancias de 2-3 semanas para aprender nuevas tecnologías de forénsica. Además, la unidad de genómica ha elaborado un curso online de genética forense, gratuito y de libre acceso, para que personal investigador de otros países pueda también aprender estas novedosas técnicas.
- Secuenciación y análisis de más de un centenar de regiones del genoma de 400 voluntarios y voluntarias de tres regiones de El Salvador.
Las muestras de saliva llegaban del país latinoamericano a Barcelona. En la 7ª planta del Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB), en la unidad de Genómica del Departamento de Medicina y Ciencias de la vida, Universidad Pompeu Fabra (MELIS-UPF), se aislaba el ADN y se secuenciaban unos 150 marcadores (diferentes puntos del genoma) de cada muestra. Posteriormente, en los laboratorios del Instituto de Biología Evolutiva (IBE: CSIC-UPF), en el mismo edificio, analizaban las frecuencias de cada variante. “Cada uno de estos marcadores puede tener entre 2 y 30, variantes diferentes en la población, o en ocasiones más”, explica Francesc Calafell, investigador del IBE. “Lo que nos interesa saber, y hasta ahora no se conocía, es la frecuencia de cada una de estas variantes en la población Salvadoreña. Así, al comparar dos muestras sabemos si la probabilidad de que tengan las mismas variantes de un marcador por casualidad, sin compartir parentesco, es alta o baja. Al hacer esto para los 150 marcadores, nos da una indicación muy precisa de las probabilidades de parentesco”.
“Hemos mostrado que con una inversión moderada se pueden realizar proyectos de investigación muy válidos, con formación y valor añadido”
Ferran Casals, antiguo jefe de la unidad de genómica de la UPF
Bases de datos genéticas
Cuando se habla de estudios de genética forense existen dos tipos principales de bases de datos.
- Aquellas con perfiles genéticos de personas específicas, utilizadas directamente para resolver casos. Por ejemplo, en Reino Unido, a toda persona que ha estado en contacto con la justicia se le hace un perfil genético, con los puntos mínimos necesarios para identificar a la persona pero de los que se obtiene muy poca información más allá de la identificación. Cuando hay un caso criminal donde existe una muestra biológica, se enfrenta contra esta base de datos para intentar identificar a la persona a la que pertenece la muestra.
- Aquellas con perfiles genéticos anónimos, que dan una idea de la variación genómica a nivel poblacional. Aparte de otros muchos usos en genética forense, se utilizan en casos de memoria histórica, para entender la probabilidad de una relación genética entre una muestra actual y una muestra desconocida (fosas comunes, etc).
La base de datos de El Salvador es de este segundo tipo. Pero, gracias al trabajo del equipo investigador de la UPF/IBE, presenta unas características que permiten llegar mucho más lejos en su indagación del pasado de lo que suelen hacer estas bases de datos.
Más marcadores y nuevas tecnologías
En genética forense, según explica Calafell, existe un conjunto establecido y estándar de marcadores que se utilizan normalmente. Pero en este estudio han utilizado más marcadores de los estándares. Esto, añadido al hecho de utilizar nuevas tecnologías de secuenciación, permite ir más allá del parentesco padres-hijos.
“En la mayoría de los casos rutinarios de genética forense no es necesaria tanta precisión. Pero en casos como guerras o desapariciones, donde la persona puede estar buscando no a sus padres sino quizás a su tío-abuelo, etc… hacen falta más marcadores, porque cuanto más lejano es el parentesco más parecido perdemos a nivel genético”, explica el experto en genética de poblaciones. “Además, con el paso del tiempo, el ADN se va estropeando y quizá algunos marcadores ya no funcionen. Tener redundancia te ayuda a que si pierdes aún sea informativo”, añade. Para hacer una analogía, con todos estos marcadores y el nivel de detalle con los que pueden analizarlos, es como si en lugar de ver si una persona es del grupo sanguíneo A+, pudieran distinguir entre varios subgrupos de A+ (A+1, A+2, etc), y así ser más precisos en la identificación.
«En esta base de datos que hemos creado de la población de El Salvador, hay más marcadores de los habituales, y de cada uno podemos extraer más información»
Francesc Calafell, jefe de grupo en el IBE
Investigación y cooperación
Los datos genómicos se han obtenido de forma anónima de la población general, y las frecuencias de las diferentes variantes son públicas para que las utilice quien lo necesite.
Este nuevo proyecto y la base de datos que ha resultado de él ayudarán a la Asociación Pro-Búsqueda a hacer mejor su trabajo. La asociación, que ya ha resuelto más de 400 casos de niños dados en adopción en un contexto de violencia, gestiona una base de datos de perfiles genéticos de familiares que siguen buscando a sus hijos desaparecidos. Conocer las frecuencias genéticas de la población Salvadoreña hará la comparación mucho más informativa.
«También será de utilidad para la búsqueda de otros salvadoreños desaparecidos, tanto por la violencia actual en el país, como aquellos que desaparecen en la ruta migratoria hacia Estados Unidos. De éstos ya se está desarrollando desde hace unos años uno trabajo forense para su identificación«, explica Patricia del Carmen Vásquez Marías, de la unidad de investigación en genética de Pro-Búsqueda.
«Esta aportación a nuestro país, mediante el estudio genético poblacional con fines forenses, demuestra la importancia de la aplicación de la ciencia a las violaciones de derechos humanos»
Patricia Vásquez Marías (Pro-Búsqueda)
«Queremos fomentar el estudio de la genética en nuestro país para identificar a los desaparecidos y gracias a proyectos como éste lo estamos consiguiendo», añade Eduardo García, Director Ejecutivo de la ONG.
No es la primera vez que el equipo científico de la unidad de genómica de la UPF participa en un estudio con esta vertiente más social. Antes habían hecho lo mismo – crear bases de datos específicas para conocer la variación dentro de cada población – con catalanes y gitanos.
«En el entorno en el que trabajamos donde sobre todo se hace investigación básica, proyectos como éste en el que la investigación es una forma más de cooperación son muy gratificantes y nos acercan más a las personas».
Núria Bonet, actual jefe de la unidad de genómica de la UPF
En definitiva, ha sido un proyecto innovador, donde se han aplicado las tecnologías más avanzadas de secuenciación de ADN en la genética forense y donde además, «el intercambio y la colaboración con investigadores de El Salvador han sido enormemente estimulantes y enriquecedores por todos”, concluye Casals.
Casals et al. A forensic population database in El Salvador: 58 STRs and 94 SNPs. Forensic Science International: Genetics, December 2021. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2021.102646.
