Conocer el genoma de la población brasileña ayuda a descifrar su historia

Un estudio coliderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE:CSIC-UPF) y la Universidad de São Paulo y que se engloba dentro del proyecto “DNA do Brasil” ha secuenciado más de 2700 genomas completos de la población brasileña. A diferencia de estudios genómicos anteriores que presentan información principalmente de población de ascendencia europea, este nuevo estudio ha hecho hincapié en la variedad poblacional del país incluyendo muestras de diferentes comunidades de las cinco regiones de Brasil, de distintos orígenes.

Esta investigación, que ha revelado más de 8 millones de variantes genéticas desconocidas hasta la fecha, ayuda a descifrar la historia del país. Permite seguir, a través de los linajes genómicos, la colonización europea del siglo XV, la migración forzosa de los pueblos africanos como esclavos a Brasil y la reducción de la población nativa. De esta manera, han encontrado que en el norte predomina principalmente la ascendencia africana, mientras que en el sur se encuentra la europea.

También han visto que la mayoría del linaje mitocondrial, heredado de la madre, es africano o aborigen. Por el contrario, el linaje del cromosoma Y es predominantemente europeo. Esto se explica por un apareamiento asimétrico histórico entre comunidades, ligado a la violencia durante la colonización por parte de los colonos europeos, hombres, y un sometimiento al poder colonial en el siglo XV.

De migraciones, genes y salud

Además, el equipo de Tábita Hünemeier, co-líder del estudio, ha puesto el foco de esta investigación en sus implicaciones para la salud de la población. Los investigadores e investigadoras han encontrado más variantes patógenas, ligadas a enfermedades, en los linajes nativos o africanos, aunque señalan que esto puede ser debido a que los genomas de estas poblaciones son menos conocidos al estar infrarrepresentados en las bases de datos genéticos mundiales. En efecto, las poblaciones nativas de Brasil son unas de las menos estudiadas a nivel mundial. Por otra parte, el estudio describe el “efecto fundador” como posible causa de la mayor prevalencia de algunas enfermedades que se consideran raras en Europa.

El equipo investigador también ha identificado 450 genes relacionados con enfermedades cardíacas y obesidad y más de 800 con enfermedades infecciosas. Por otra parte, ha visto las variantes genéticas que promueven la fertilidad y que habrían sido favorecidas por la selección natural durante el mestizaje. David Comas, investigador del IBE:CSIC-UPF y colaborador del artículo resalta que la gran diversidad genética promovida por la colonización y la presión selectiva de los patógenos sobre los nuevos habitantes aceleraron los procesos de selección natural del genoma que suelen tardar miles de años.

Esta nueva base de datos genómicos creada en el marco del proyecto “DNA do Brasil” es un gran paso para descifrar la evolución de la población, su historia y mejorar la salud de los habitantes del país.