Conèixer el genoma de la població brasilera ajuda a desxifrar la seva història

Un estudi co-liderat per l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE:CSIC:UPF) i la Universitat de São Paulo i que s’engloba dins del projecte “DNA do Brasil” ha seqüenciat més de 2700 genomes complerts de la població brasilera. A diferència d’estudis genòmics anteriors, que presenten informació principalment de població d’ascendència europea, aquest nou estudi ha posat l’accent en la varietat poblacional del país, incloent mostres de diferents comunitats de les cinc regions de Brasil, de diferents orígens.

Aquesta investigació, que ha revelat més de 8 milions de variants genètiques desconegudes fins ara, ajuda a desxifrar la història del país. Permet seguir, a través dels llinatges genòmics, la colonització europea del segle XV, la migració forçosa dels pobles africans com esclaus a Brasil i la reducció de la població nadiua. D’aquesta manera, han trobat que al nord predomina principalment l’ascendència africana, mentre que al sud es troba l’europea.

També han vist que la major part del llinatge mitocondrial, heretat de la mare, és africà o aborigen. Pel contrari, el llinatge del cromosoma Y, patern, és predominantment europeu. Això s’explica per l’aparellament asimètric històric entre comunitats, lligat a la violència durant la colonització per parts del colons europeus, homes, i un sotmetiment al poder colonial al segle XV.

De migracions, gens i salut

A més, l’equip de Tábita Hünemeier, co-líder de l’estudi, ha posat el focus de l’investigació en les seves implicacions per a la salut de la població. Els investigadors i investigadores han trobat més variants patògenes, lligades a malalties, en els llinatges nadius o africans, tot i que senyalen que això pot ser degut a que els genomes d’aquestes poblacions són menys coneguts, al estar infrarepresentats en les bases de dades genètiques mundials. En efecte, les poblacions nadiues de Brasil són unes de les menys estudiades a nivell mundial. Per altra part, l’estudi descriu “l’efecte fundador” com a possible causa de la major prevalença d’algunes malalties que es consideren rares a Europa.

L’equip investigador també ha identificat 450 gens relacionats amb malalties cardíaques i obesitat i més de 800 amb malalties infeccioses. Per altra part, ha vist les variants genètiques que promouen la fertilitat i que haurien estat afavorides per la selecció natural durant el mestissatge. David Comas, investigador de l’IBE:CSIC-UPF i col·laborador de l’article ressalta que la gran diversitat genètica promoguda per la colonització i la pressió selectiva dels patògens sobre els nous habitants van accelerar els processos de selecció natural del genoma que normalment triguen milers d’anys.

Aquesta nova base de dades genòmiques creada al marc del projecte “DNA do Brasil” és un gran pas per a desxifrar l’evolució de la població, la seva història i millorar la salut dels habitants del país.