Segons un estudi recent coliderat per investigadors de la Universitat de Yale i Gabriel Santpere del Hospital del Mar Research Institute, les malalties neuropsiquiàtriques, com l’autisme, el trastorn bipolar o la depressió, així com algunes malalties neurodegeneratives com l’Alzheimer i el Parkinson, poden tenir el seu origen en les primeres etapes de la formació cerebral del fetus.
Els investigadors del PRBB, que formen part del Programa de Recerca en Informàtica Biomèdica, un grup conjunt del Hospital del Mar Research Institute i la Universitat Pompeu Fabra, van utilitzar una llista de prop de 3.000 gens vinculats a malalties neuropsiquiàtriques, patologies neurodegeneratives i malformacions corticals, i van simular l’efecte de la seva alteració sobre les cèl·lules implicades en el desenvolupament cerebral.
Per fer-ho, van combinar múltiples dades de cervells humans i cervells de ratolí, així com cultius in vitro de cèl·lules mare neurals .
“Molts dels gens implicats en els trastorns mentals poden estar ja actius i alterats durant el desenvolupament cerebral, de manera que afavoreix els trastorns mentals més endavant”
L’estudi també va identificar quan i en quins tipus cel·lulars l’acció d’aquests gens era més rellevant, explica Xoel Mato-Blanco, primer autor del treball i investigador del Hospital del Mar Research Institute.
Entendre aquests mecanismes i el paper de cada gen en cada malaltia pot ajudar a desenvolupar teràpies dirigides que actuïn sobre ells, obrint oportunitats per a la teràpia gènica i tractaments personalitzats.
Mato-Blanco, X., Kim, SK., Jourdon, A. et al. Early developmental origins of cortical disorders modeled in human neural stem cells. Nat Commun 16, 6347 (2025). https://doi.org/10.1038/s41467-025-61316-w
