El PRBB con el Síndrome de Down

El 21 de marzo es el día internacional del Síndrome de Down (SD). A pesar de que ha habido grandes avances tanto a nivel social como médico, todavía hay mucho que hacer para mejorar la calidad de vida de las personas con SD. La investigación es un pilar esencial para comprender mejor este síndrome, que es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual. Por ello, en el Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB), equipos de investigación de diferentes centros han unido sus fuerzas y su conocimiento.

Os contamos algunos de sus más recientes estudios, así como dos proyectos que estan comenzandoo y buscando voluntarios.

Síndrome de Down y Covid-19

Un estudio reciente liderado por Mara Dierssen en el Centro de Regulación Genómica (CRG) ha aportado nuevos datos que confirman que las personas con SD tienen una mayor susceptibilidad a la Covid-19. Estos resultados, junto con otros estudios previos, han ayudado a hacer realidad un cambio en la estrategia de vacunación: ahora las personas con SD mayores de 40 años pasarán a ser vacunadas con el grupo de los mayores de 70.

«Nuestro estudio muestra que las personas con SD mayores de 40 años y las más jóvenes con comorbilidades importantes, corren un mayor riesgo de complicaciones graves tras la infección por COVID19. Esto ha ayudado a incluirlos en los grupos prioritarios de vacunación en España, uno de los países pioneros de esta iniciativa»
Mara Dierssen (CRG)

Síndrome de Down y Té verde

Otro estudio recientemente publicado ha mostrado que el extracto de té verde en dosis bajas mejora los rasgos faciales en niños pequeños con SD. En el estudio han participado investigadores del Laboratorio Europeo de Biología Molecular – Barcelona (EMBL Barcelona) (James Sharpe), el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) (Rafa de la Torre) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) (Mara Dierssen) y ha está dirigido por Neus Martinez, actualmente en la UB pero hasta hace poco investigadora en el PRBB, primero en el CRG y luego en el EMBL Barcelona.

Este estudio sigue el camino ya comenzado hace unos años por los equipos de Dierssen y de la Torre, que mostraron en un ensayo clínico que el EGCG – un componente antioxidante del té verde – mejoraba las capacidades cognitivas de personas adultas con SD.

El proyecto actual se ha enfocado en los más jóvenes.

• En ratones, han comprobado que añadir extractos de té verde al agua que bebían las madres llevaba a unas características faciales de sus bebés con SD más similares a las del grupo control. Hay que tener en cuenta que la dosis de EGCG es muy importante; en efecto, una dosis demasiado alta no sólo no tenía el efecto deseado, sino que en algunos casos la dismorfología aumentó.
• En un estudio observacional han realizado análisis faciales de casi 300 niños y jóvenes. Algunos de ellos habían autoconsumido un suplemento de EGCG y, de nuevo, estos mostraron una menor dismorfología facial. Esta mejora fue evidente en el grupo de menor edad – entre 0 y 3 años – y no así en los adolescentes.

Es importante tomar estos resultados con precaución, dice Neus Martínez: «Para saber a ciencia cierta qué dosis son las adecuadas, y conocer mejor sus potenciales efectos, tanto positivos como negativos, habría que hacer estudios más controlados, con un protocolo claro de las dosis a tomar y durante cuánto tiempo.

«Nuestro estudio muestra que el EGCG podría tener un efecto positivo en los rasgos faciales, pero sólo a dosis bajas; dosis altas podrían ser, de hecho, contraproducentes. Hay que hacer más estudios con protocolos bien controlados antes de sacar conclusiones»
Neus Martínez (actualmente en la UB)

El análisis de los rasgos faciales consistían en hacer 10 fotos a la vez, desde diferentes ángulos, y después reconstruir en 3D la cara, utilizando un programa de software. Entonces se comparan las caras, midiendo las distancias entre 21 puntos concretos.

Síndrome de Down – te animas a ser voluntaria o voluntario?

Además de estos dos recientes estudios, el IMIM está actualmente reclutando voluntarios para dos estudios más sobre SD:

• Actividad neural en adultos con Síndrome de Down: estudios previos han mostrado que modelos animales de síndrome de Down tienen una hiperactividad del sistema endocannabinoide, comparados con ratones controles. Este nuevo estudio quiere demostrar que las alteraciones en las oscilaciones neurales en personas con síndrome de Down podrían ser similares a las observadas en personas consumidoras de cannabis y que ya están muy bien estudiadas.
• Relación entre el síndrome de Down y la obesidad: este proyecto donde participan 12 centros de 6 países diferentes, quiere identificar los factores genéticos, epigenéticos y ambientales que conducen a las personas con SD a un mayor riesgo de desarrollar comorbilidades como por ejemplo la obesidad.

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