El Consorcio Zoonomia, formado por 37 grupos de investigación internacionales y en los que participan el Instituto de Biología Evolutiva (IBE: CSIC-UPF) y la Universidad Pompeu Fabra, tiene como objetivo construir la base de datos genómica de animales más completa y detallada hasta ahora.
Recientemente han publicado sus resultados en dos ediciones especiales de la revista Science.
- En la primera, publicada a finales de abril, se incluyeron once estudios basados en la secuenciación y comparación de 240 especies de mamíferos – 4 veces más de las que se tenían hasta ahora. Esto fue posible gracias a muestras de ADN recolectadas por más de 50 instituciones diferentes en todo el mundo.
- La segunda edición, publicada ahora en junio, se ha enfocado específicamente en los primates, e incluye información de 233 especies de nuestros parientes más próximos – casi la mitad de las existentes.
Arcadi Navarro y Tomàs Marqués-Bonet, profesores de investigación ICREA, catedráticos en la UPF e investigadores del IBE, han estado involucrados y han codirigido algunos de los estudios de las dos colecciones.
Comparación de mamíferos
Los mamíferos son el grupo de animales más diverso. Aún así, la comparación de las secuencias del genoma de 240 especies de mamíferos ha permitido detectar docenas de regiones altamente conservadas entre especies – regiones que no han variado en millones de años de evolución, lo que implica que serían de vital importancia.
Estas regiones no contienen genes, sino que son regiones reguladoras del ADN. Y a diferencia de las regiones que codifican por proteínas y que están muy marcadas con un principio y un final, las regiones reguladoras aún se desconocen bastante y son difíciles de identificar.
“Las regiones reguladoras sólo se pueden detectar de manera sistemática comparando los genomas de diferentes especies y observando su evolución. Si se conservan es porque tienen alguna utilidad; si desaparecen es porque no suponían una ventaja evolutiva”
Arcadi Navarro (IBE)
En efecto, según estos estudios, al menos un 10% del genoma se conserva entre especies de mamíferos: más de 4.500 elementos casi idénticos en el genoma del 98% de las especies estudiadas.
El consorcio ha utilizado inteligencia artificial para vincular algunas de estas regiones conservadas con caracteres fundamentales, como el tamaño del cerebro. Otras de las regiones más conservadas están involucradas en el desarrollo embrionario o la regulación genética. Las que más cambian, por otro lado, están vinculadas con la relación con el ambiente: la respuesta inmune, la piel, el olfato o el gusto.
Primates: una nueva ventana a la evolución y enfermedades humanas
En cuanto a la colección de primates, han participado grupos de investigadores de más de 24 países. De los 4 estudios resultantes, tres han sido codirigidos desde el IBE y la UPF, en colaboración con Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor en Estados Unidos. Además, el 80% de los genomas se han secuenciado en el Centro Nacional de Análisis Genómica (CNAG), también en Barcelona.
Estos datos genómicos de primates servirán para entender mejor la evolución y biodiversidad de este subgrupo animal, y darán pistas sobre qué especies necesitan más urgentemente esfuerzos de conservación (más del 60% de las especies de primates están en peligro de extinción).
Pero también son una puerta abierta a entender mejor las enfermedades humanas, gracias también a un algoritmo de inteligencia artificial, PrimateAI-3D, desarrollado por la empresa de secuenciación de ADN Illumina. Este algoritmo sería una especie de ChatGPT que utiliza el lenguaje genético (el ADN) en vez del lenguaje humano.
La comparación de los genomas de 233 especies de primates con el genoma humano puede ayudar a identificar las variantes genéticas clave en muchas enfermedades humanas.
La comparación de todos los genomas ha identificado 4,3 millones de mutaciones que pueden alterar la función de las proteínas. Estas podrían ser utilizadas como base para estudiar e identificar las variantes clave en muchas enfermedades humanas, en las que un grupo de mutaciones de efecto “leve” actúan conjuntamente para causar una enfermedad compleja, como el cáncer o la diabetes.
El nuevo catálogo ha servido también para mostrar que muchas de las que se consideraban innovaciones genómicas exclusivas de los humanos también aparecen en otros primates. Toda esta nueva información ayudará a identificar mejor cuáles son las características genéticas que nos hacen humanos y cómo han evolucionado.
