La malaltia de Chagas afecta aproximadament 6 milions de persones només a Amèrica Llatina i és una de les principals causes de mort en aquesta regió. Un nou estudi ha identificat unes variants genètiques que podrien presentar resistència a aquesta malaltia. El descobriment va sorgir d’un gran estudi que buscava entendre la història demogràfica de poblacions de l’Amazònia.
Parlem amb Tábita Hunemeier, investigadora de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF) i de la Universitat de Sao Paulo a Brasil, sobre aquest treball i la seva recerca.
El teu grup es dedica a estudiar genèticament diferents poblacions indígenes…
En efecte. Cada població té una història evolutiva diferent, que aporta molt al coneixement de la història de la humanitat. Però fins i tot si no volem pensar en termes evolutius, sinó mèdics, al final, la població actual és molt mestissa, hi ha molta barreja, moltíssims llatins vivint als EUA, africans vivint a Europa, asiàtics vivint a Amèrica… No obstant això, el 90% de les dades genètiques i genòmiques que tenim són d’europeus (que representen tan sols un 5-10% de la població mundial). Això significa que a nivell mèdic i farmacèutic, tot el que generem és per a la ‘poca’ gent d’origen europeu – que són els que ho poden pagar… Cal invertir més en diversitat.
El 90% de les dades genètiques i genòmiques que tenim són d’europeus, malgrat que aquests representin menys del 10% de la població mundial
Per què són interessants les poblacions natives americanes des d’un punt de vista evolutiu?
El poblament d’Amèrica ha estat molt complex. Fa 15.000 anys un grup de primers americans van entrar pel nord-est, després d’estar 10.000 anys aïllats a la Beringia, i en 2.000 anys van poblar tota Amèrica, que és enorme. Aquest grup d’individus va haver d’anar adaptant-se a molts ecosistemes diferents, i és interessant estudiar aquestes adaptacions a nivell genètic.
A més, aquestes comunitats han viscut moltes reduccions poblacionals – que significa que la mida de la població s’ha vist reduïda dramàticament (i per tant la variabilitat genètica també) diverses vegades. Primer, amb l’entrada a Amèrica, després amb l’entrada a Sudamèrica, i la tercera, la més gran, amb la invasió europea fa 500 anys, que va matar un 90% o en algunes regions un 98% de la població indígena.
Anteriorment he estudiat poblacions dels Andes i de Mesoamèrica. En aquest estudi hem estudiat poblacions de l’Amazònia.
Què fa diferent l’Amazònia i què heu trobat en aquest estudi?
És un ambient molt dur. És una selva molt tancada, amb molts patògens, no és fàcil aconseguir aliments… Jo hi he estat tres cops, i de debò que no sé com poden sobreviure allà! Creiem que aquestes condicions fan que tinguin un perfil genètic diferent.
Per exemple, en selves tropicals d’Àsia i Àfrica, s’ha vist que les poblacions tenen adaptacions a nivell cardiovascular i d’estatura (e.g. una baixa estatura és ‘econòmica’ a nivell fisiològic). En les poblacions d’Amazònia, hem trobat aquestes mateixes adaptacions.
Però a més, vam veure tres gens relacionats amb el sistema immune de resposta als protozous, i en concret a Tripanosomas cruzi, que té una variant específica amb una molt alta freqüència en aquestes poblacions; fins el 85%, mentre que només un 20% de la població de la resta de llatinoamèrica la té.
Què té això d’especial?
T. cruzi és el causant de la malaltia de Chagas, una malaltia amb un 40% de mortalitat, endèmica de tota llatinoamèrica – tot i que ara mateix també es presenti en altres continents degut a la migració. Està vinculada a condicions socioeconòmiques baixes, ja que l’organisme que la transmet (Barbeiro en portuguès, o Vinchuca en castellà) fa els seus nius en cases de fang.
Aquestes poblacions amazòniques, però, pràcticament no pateixen la malaltia, tot i que la selva estigui plena del paràsit i del bitxo que la transmet. El fet que tinguin aquestes variants específiques ens va fer pensar que potser estan relacionades amb aquesta resistència.
Per a confirmar això vam fer estudis funcionals amb cèl·lules de cor, que són les que ataca T. cruzi, en cultiu. Algunes d’aquestes cèl·lules tenien la variant amazònica d’un dels gens, i altres la variant de la població general. Les vam infectar amb Tripanosomas i les cèl·lules amb la variant amazònica van ser més resistents a la infecció, recolzant la nostra hipòtesi.
Pot aquest nou coneixement sobre aquests gens implicats en la resposta a Chagas ajudar en la lluita contra la malaltia?
Jo penso que sí! Ajuda a canviar la forma d’estudiar la malaltia, perquè mostra que no és una malaltia només ‘ambiental’, externa, que depèn de l’organisme infecciós. Hi ha també factors interns que fan que unes persones siguin més resistents que d’altres, o que passin la malaltia de forma més lleu (és a dir, que no morin).
Nosaltres hem trobat tres gens, però probablement hi ha tota una xarxa de gens implicats, i ara cal entendre com funcionen. Aquesta és la primera pista.
A més, és el primer exemple a Amèrica d’evolució guiada per un paràsit – com s’ha vist abans a Àfrica amb la malària, o a Europa amb la pesta negra.
Hem trobat el primer exemple a Amèrica d’evolució guiada per un paràsit
Quin és el següent pas?
Jo ara tinc ganes d’estudiar altres tipus de pandèmies a l’Amazònia i Amèrica, però m’han contactat diverses persones, més clíniques, per veure si podem col·laborar. Jo soc genetista de poblacions, no és la meva especialitat – de fet, la part funcional del nostre estudi la va fer un company a Harvard, on tenen laboratoris amb el permís necessari per a estudiar paràsits infecciosos. Però si puc aportar part del meu coneixement per a ajudar a la part clínica o funcional, és clar que ho faré.
Com de difícil és aconseguir la col·laboració d’aquestes comunitats indígenes per donar mostres?
És complicat per varies raons. Per un costat, molts no parlen portuguès, i tot i que tenim persones locals que ens ajuden a traduir, és una dificultat afegida. Però a més, els indígenes no es fien de ningú que no sigui indígena; i amb raó! Per exemple, fa un parell d’anys algú els va robar mostres: els va prometre que serien per a curar-los la malària, però les va portar a Amèrica i les va vendre a França i altres parts (fins el 2010 es podien vendre mostres, ara ja no). I tots els indígenes saben aquesta història… així que són desconfiats.
També, les persones indígenes estan tot just començant a arribar a la universitat – jo per exemple tinc una estudiant al meu grup. Però fins ara han estat molt aïllats.
Però per altra banda, tenen una idea molt forta de l’ancestralitat, així que d’alguna manera és una mica més fàcil parlar amb ells sobre aquests estudis evolutius, dels seus avantpassats, etc. Però sempre assegurant que allò que explicarem no serà una cosa que anirà o s’usarà en contra de les seves creences. Això és importantíssim.
I voleu fer un retorn a la comunitat d’allò que heu trobat?
Intentem fer bastant divulgació. Ara, amb alguns estudiants, estem treballant en un llibre amb tots els descobriments i conclusions sobre aquestes poblacions realitzats en els últims anys a través de la genètica; coses que els hi poden ser d’interès. I volem traduir-ho a algunes llengües locals. Tampoc és fàcil fer aquest retorn i anar a explicar coses a pobles que estan separats entre ells per potser 4.000 km de selva… Jo aniré a donar els resultats directament a les dues poblacions a les que vaig anar a buscar mostres, però per a altres poblats ho fem a través d’associacions de pobles indígenes, que saben millor que nosaltres com transmetre la informació.
