El consorci GIGASTROKE, format per diversos consorcis i institucions internacionals entre las que es troben l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) i l’Hospital del Mar, ha liderat un estudi genòmic de l’ictus que ha detectat nous gens associats a la malaltia.
Per a la recerca s’han utilitzat mostres que provenen de bases de dades poblacionals, hospitals, biobancs i de 5 assajos clínics. S’han analitzat mostres de més de 2,5 milions de pacients (200.000 dels quals havien patit un ictus), entre elles les 2.000 que ha aportat l’Hospital del Mar. I els resultats han permès identificar un total de 89 gens associats a la malaltia, dels quals 61 no es coneixien fins ara.
“Aquest projecte és el més gran sobre genètica en el risc d’ictus que s’ha realitzat fins el moment i és el resultat d’unir els esforços dels consorcis més rellevants a escala mundial”
Jordi Jiménez Conde (IMIM-Hospital del Mar)
L’estudi és també innovador en aconseguir una perspectiva més global, ja que per primer cop que s’ha analitzat el risc creuat a través de les diferents poblacions. De fet, un terç de les mostres provenien de pacients d’ascendència no europea (est i sud d’Àsia, Àfrica i Amèrica Llatina).
Aquest estudi ofereix eines de predicció genètica, millorades i validades per primer cop en poblacions d’ascendència no europea, per a orientar el desenvolupament de nous fàrmacs.
L’ictus és el responsable de prop de 12% de les morts al món i un estudi més exhaustiu dels gens identificats en aquesta recerca podria assenyalar noves dianes terapèutiques tant per a la prevenció com per al tractament de la malaltia.
Aniket Mishra, Rainer Malik, Tsuyoshi Hachiya, Tuuli Jürgenson, Shinichi Namba, Daniel C. Posner, et al. Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries, 2022. Nature. doi: 10.1038/s41586-022-05165-3
