El consorcio GIGASTROKE que está compuesto por diversos consorcios e instituciones internacionales entre las que se encuentran el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y el Hospital del Mar, ha liderado un estudio genómico del ictus que ha detectado nuevos genes asociados a la enfermedad.
Para esta investigación se han utilizado muestras provenientes de bases de datos poblacionales, hospitales, biobancos y de 5 ensayos clínicos. Se han analizado muestras de más de 2,5 millones de pacientes (200.000 de los cuales habían sufrido un ictus), entre ellas las 2.000 que ha provisto el Hospital del Mar. Y los resultados han permitido identificar un total de 89 genes asociados a la enfermedad, de los cuales 61 no se conocían hasta ahora.
“Este proyecto es el más grande sobre genética en el riesgo de ictus que se ha realizado hasta el momento y es el resultado de unir los esfuerzos de los consorcios más relevantes a escala mundial”
Jordi Jiménez Conde (IMIM-Hospital del Mar)
El estudio es también innovador ya que se consigue una perspectiva más global al ser la primera vez que se ha analizado el riesgo cruzado a través de las diferentes poblaciones, ya que un tercio de las muestras provenían de pacientes de ascendencia no europea (este y del sur de Asia, África y América Latina).
Este estudio ofrece herramientas de predicción genética, mejoradas y validadas por primera vez en poblaciones de ascendencia no europea, para orientar el desarrollo de nuevos fármacos.
El ictus es el responsable de cerca del 12% de las muertes del mundo y un estudio más exhaustivo de los genes identificados en esta investigación podría señalar nuevas dianas terapéuticas tanto para la prevención como para el tratamiento de la enfermedad.
Aniket Mishra, Rainer Malik, Tsuyoshi Hachiya, Tuuli Jürgenson, Shinichi Namba, Daniel C. Posner, et al. Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries, 2022. Nature. doi: 10.1038/s41586-022-05165-3
