Noves eines per a millorar l’anàlisi de la seqüència i estructura del genoma

Dos nous estudis provinents del CNAG-Centre de Regulació Genòmica (CRG) ofereixen a la comunitat científica noves eines per a millorar les anàlisis genòmiques.

Un article del grup de Ivo Gut descriu un mètode que ajuda a avaluar la qualitat de les dades de sequenciació genòmica. Observant cinc paràmetres, aquest pot classificar les dades d’acord amb la seva qualitat. Això permet descartar les seqüències de baixa qualitat que, si s’utilitzessin, podrien portar a conclusions falses o emmascarar resultats rellevants.

Aquest mètode resultarà molt útil per a les diverses iniciatives internacionals existents en què moltes institucions en diferents països estan intentant seqüenciar milers de genomes, que s’hauran d’analitzar de forma conjunta.

“Troba la diferència”

Un altre article, aquesta vegada del laboratori de Marc Martí-Renom, descriu un nou algorisme per comparar l’organització 3D de diferents genomes; per exemple de dues espècies diferents, per identificar àrees amb una estructura 3D conservada, o d’individus sans i pacients amb càncer. Mitjançant l’anàlisi de similitud estructural, l’algorisme pot identificar quines regions del genoma estan empaquetades de manera diferent en el pacient amb càncer, per ajudar a identificar què podria haver sortit malament.

“El nostre algoritme pot resultar molt útil per analitzar els genomes de càncer, ja que molts d’ells, així com passa en altres malalties, presenten reordenaments cromosòmics on parts d’un cromosoma es trenquen i es tornen a unir en altres llocs, canviant l’estructura 3D“, diu Sílvia Galan, una de les primeres coautores de l’estudi i estudiant de doctorad al CNAG.

Aquest estudi es va realitzar en col·laboració amb el grup de Genòmica Regulatòria i del Desenvolupament de l’MRC LMS i l’Institut Max Planck de Biomedicina Molecular a Alemanya.