Mar Albà, professora ICREA i coordinadora del Grup de recerca en Genòmica Evolutiva de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques, ha rebut una ajuda de 2,5 milions d’euros del Consell Europeu de Recerca (European Research Council, ERC), per a desenvolupar el projecte NovoGenePop (Deciphering de novo gene birth in populations), que continuarà la línia de treball del seu laboratori sobre els gens de novo, aquells que s’han creat de forma recent a partir de regions no codificants del genoma.
La beca ERC Advanced Grant aconseguida per Albà, de 2’5 milions d’€ per cinc anys, ha estat una de les 13 atorgades a l’estat espanyol, d’un total de 253. Quasi 1.800 investigadors i investigadores s’havien presentat a l’edició de 2021.
Albà, que és també professora associada de la Universitat Pompeu Fabra, ha estat recentment escollida directora del Programa de Recerca en Informàtica Biomèdica (GRIB) – un programa de recerca conjunt entre l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) i el Departament de Medicina i Ciències de la vida, Universitat Pompeu Fabra (MELIS-UPF) amb més de 70 persones. Actualment, la investigadora de l’IMIM comparteix la direcció del GRIB amb Ferran Sanz, de la UPF.
Parlem amb ella d’aquests dos recents reconeixements.
———————–
Felicitats per la teva ERC Mar! Has estat una de les 253 escollides d’entre quasi 1.800 projectes… Com prova?
Era la primera vegada que demanava una ERC, i és realment fantàstic haver-la aconseguit! La quantitat de recursos (2’5 milions d’€) no té res a veure amb la d’altres projectes… Sobretot espero que la meva experiència positiva animi a altres companys i companyes del GRIB o a d’altres persones que em coneixen a demanar-ne; estic feliç d’ajudar a qui vulgui consells!
Espero que la meva experiència positiva amb aquesta beca europea animi a altres companys i companyes a demanar-ne
A més dels diners, crec que és també un reconeixement a la meva trajectòria. Les beques ERC són molt competitives, el projecte va tenir 8 revisors, tots experts del camp. A més són projectes “high risk, high gain”, és a dir, projectes arriscats, una mica ‘bojos’, que potser no sortiran del tot bé però si ho fan poden ser molt fructífers. Per tant, s’han de fiar de que seràs capaç de fer-ho.
Bé, portes molts anys en el camp dels gens de novo…
Fa 15 anys érem dels pocs laboratoris en treballar-hi, i molta gent era escèptica sobre la creació de nous gens per aquest mecanisme. Ara, els gens de novo ja surten als llibres d’evolució, s’estudien a la universitat… És increïble haver estat part de la consolidació d’aquest coneixement, segurament la satisfacció laboral més gran de la meva vida!
Ens pots explicar què són ben bé aquests gens, i en què consisteix el projecte NovoGenePop?
Els gens de novo apareixen quan, per mutacions a l’atzar, una seqüència d’ADN que no ‘significava’ res, de cop i volta ara passa a transcriure’s en format de ARN. Si, a més, aquest tros d’ARN que es transcriu té una pauta de lectura oberta pot donar lloc a una nova proteïna. Així neix un nou gen.
Això és dóna per casualitat en un individu. Si aquest nou gen és deleteri, si té conseqüències negatives, acabarà desapareixent. Però si és útil, es començarà a expandir per la població al llarg de les generacions. Eventualment pot ser un nou gen present a tota l’espècie. Però això triga milers d’anys… Mentrestant, serà un gen que és present només en alguns individus de l’espècie.
Aquesta és la nostra hipòtesi: que aquests gens de novo apareixen molt més sovint del que ens pensem, i que durant un temps són presents només en alguns individus de la població– abans de desaparèixer o de fixar-se a tota l’espècie. En aquest projecte, desenvoluparemeines bioinformàtiques per identificar aquests gens que són específics de determinats individus o poblacions i analitzar-los millor, per confirmar aquesta hipòtesi.
La nostra hipòtesi és que els gens de novo apareixen sovint, i que durant un temps són presents només en alguns individus de la població
Quants gens de novo creus que hi ha en humans?
Jo crec que segurament n’hi ha centenars. Però no els coneixem, perquè pràcticament ningú els està estudiant; fem servir sempre les mateixes bases de dades de referència, que no contenen aquests gens que han aparegut per atzar i que es troben en només una part de la població. Tampoc en coneixem la dinàmica; com de ràpid apareixen i desapareixen…
I com els buscareu?
Utilitzarem unes línies cel·lulars humanes que ja existeixen i que es fan servir per estudiar la diversitat humana. D’aquestes ja estan publicats els seus genomes, transcriptomes i translatomes (és a dir, tota la seqüència d’ADN, però també tot el que es transcriu a ARN i el que es tradueix a proteïnes). Els analitzarem per buscar diferències individuals, i els compararem amb les dades de ximpanzés i goril·les – gràcies a la col·laboració amb el grup d’en Tomàs Marquès Bonet de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF) – per confirmar que els gens nous que trobem són específics d’humans.
També ho estudiareu en llevats…
Si, el llevat ens va molt bé per entendre la mecanística del procés de creació de nous gens, perquè són molt més diversos que els humans, a més de fàcils de manipular. La creació de gens de novo és un fenomen universal i per tant és igual estudiar-ho en una espècie o altra…
I per què és important estudiar aquests gens de novo a nivell de poblacions humanes?
Poden tenir implicacions a nivell d’entendre els mecanismes moleculars d’algunes poblacions. Per exemple, una mutació puntual que es troba en alguns individus d’una població a la Melanèsia origina un promotor completament nou, que fa que es transcrigui un RNA no descrit fins ara. Aquest transcrit interfereix amb l’expressió de la beta-globina i causa talassèmia, només en aquesta població! També es podrien donar fenòmens de formació de nous RNAs a causa de mutacions en el càncer.
Canviant de tema…
Què significa per a tu el teu nomenament com a directora del programa d’informàtica biomèdica de l’IMIM, tenint en compte que ets la primera dona en la història del centre a dirigir un programa?
En l’imaginari col·lectiu seguim pensant que la direcció d’un centre o d’un programa de recerca, com de moltes altres coses, serà un home (blanc) amb corbata… ens quadra més. Les coses estan començant a canviar, tot i que molt lentament. Per una qüestió de justícia i segurament en part per pressions externes, perquè els organismes i comitès avaluadors ho demanen, s’està avançant cap a la paritat. Crec que és bo, i en el meu cas en concret, espero que serveixi com a model per veure més dones en posicions de lideratge, i que això passi d’una forma més natural.
Encara avui, en l’imaginari col·lectiu, la direcció d’un centre o d’un programa de recerca, és sempre un home blanc amb corbata.
Quina és la teva visió de futur pel GRIB?
Potser hi ha tres coses que m’agradaria assolir. La primera, que continuem aconseguint finançament europeu o internacional. Això és essencial tenint en compte el poc finançament que hi ha a nivell de l’Estat. A vegades penso que estem desaprofitats per manca de recursos, podríem avançar molt més amb un finançament més adequat. Una segona cosa és continuar també amb aquesta bona combinació de grups de l’IMIM i de la UPF, ja que el GRIB és un programa híbrid dels dos centres. Finalment, estaria molt bé intentar incorporar un nou grup de recerca en els propers tres anys.
Aquesta hibridació entre centres és una de les raons de ser del PRBB…
Jo sóc investigadora ICREA i podria marxar a un altre lloc; però m’encanta treballar aquí!! No hi ha cap lloc com aquest a Barcelona, amb aquest bon ambient. He col·laborat amb moltíssims grups del PRBB i és molt enriquidor. I clarament, estar en el mateix edifici ho ha facilitat molt. Apart dels magnífics serveis científico-tècnics als que tenim accés, tant propis de l’IMIM com dels altres centres.
