Genòmica contra l’oblit: com investigadors al PRBB han donat esperança a les famílies de El Salvador

Durant la guerra civil a El Salvador, del 1980 al 1992, centenars de nens i nenes van desaparèixer, molts d’ells pressumiblement robats i donats en ‘adopció’. Gràcies a investigadors de la UPF i de l’IBE, les famílies d’aquests infants ho tindran ara una mica més fàcil per identificar als seus familiars perduts.

Arrel d’un treball realitzat pel servei de genòmica de la UPF fa uns anys, on havien identificat restes de fosses comunes de la guerra civil espanyola, l’Associació Pro-Búsqueda els va contactar des de l’altra banda de l’Atlàntic amb una proposta: ajudar-los a crear una base de dades genètiques de la població de El Salvador utilitzant les darreres tecnologies.

Amb pocs diners es pot arribar molt lluny

El projecte, un dels primers on s’aplica la seqüenciació massiva a la genètica forense, s’ha dut a terme gràcies a 50.000 euros donats per l’Agència Catalana de Cooperació al Desenvolupament (ACCD), més 3.000 euros de UPFSolidària.

Ha consistit en dues parts diferenciades:

1. Formació: investigadores del Salvador han fet 3 estades de 2-3 setmanes per aprendre noves tecnologies de forènsica. A més, la unitat de genòmica ha el·laborat un curs online de genètica forense, gratuït i de lliure accés, per a que personal investigador d’altres països pugui també aprendre aquestes novedoses tècniques.
2. Seqüenciació i anàlisi de més d’un centenar de regions del genoma de 400 voluntaris i voluntàries de tres regions del Salvador. 

Les mostres de saliva arribaven del país llatinoamericà a Barcelona. A la 7a planta del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB), a la unitat de Genòmica del Departament de Medicina i Ciències de la vida, Universitat Pompeu Fabra (MELIS-UPF), se n’aillava l’ADN i es seqüenciaven uns 150 marcadors (diferents punts del genoma) de cada mostra. Posteriorment, als laboratoris de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF), al mateix edifici, n’analitzaven les freqüències de cada variant. “Cadascun d’aquests marcadors pot tenir entre 2 i 30, o a vegades més, variants diferents a la població”, explica  Francesc Calafell, investigador de l’IBE. “El que ens interessa saber, i fins ara no es coneixia, és la freqüència de cadascuna d’aquestes variants a la població Salvadorenya. Així, al comparar dues mostres sabem si la probabilitat que tinguin les mateixes variants d’un marcador per casualitat, sense compartir parentesc, és alta o baixa. Al fer això pels 150 marcadors, ens dóna una indicació molt precisa de les probabilitats de parentesc”.

“Hem mostrat que amb una inversió moderada es poden fer projectes de recerca molt vàlids, amb formació i valor afegit”
Ferran Casals, antic cap de la unitat de genòmica de la UPF

Bases de dades genètiques

Quan es parla d’estudis de genètica forense hi ha dos tipus principals de bases de dades. 

• Aquelles amb perfils genètics de persones específiques, utilitzades directament per a resoldre casos. Per exemple, al Regne Unit, de tothom qui ha estat en contacte amb la justicia se’n fa un perfil genètic, amb els punts mínims necessaris per identificar la persona però dels quals se n’obté molt poca informació més enllà de la identificació. Quan hi ha un cas criminal on hi ha una mostra biològica, s’enfronta contra aquesta base de dades per intentar identificar la persona a qui pertany la mostra.
• Aquelles amb perfils genètics anònims, que donen una idea de la variació genòmica a nivell poblacional. A part de molts altres usos en genètica forense, s’utilitzen en casos de memòria històrica, per entendre la probabilitat d’una relació genètica entre una mostra actual i una mostra desconeguda (fosses comunes, etc).

La base de dades de El Salvador és d’aquest segon tipus. Però, gràcies al treball de l’equip investigador de la UPF / IBE, presenta unes característiques que permeten arribar molt més lluny en la seva indagació del passat del que solen fer aquestes bases de dades.

Més marcadors i noves tecnologies

En genètica forense, segons explica Calafell, hi ha un conjunt establert i estándar de marcadors que s’utilitzen normalment. Però en aquest estudi, han utilitzat més marcadors dels estàndards. Això, afegit al fet d’utilitzar noves tecnologies de seqüenciació, permet anar més enllà del parentesc pares-fills. 

“En la majoria dels casos rutinaris de genètica forense no cal tanta precisió. Però en casos com guerres o desaparicions, on la persona pot estar buscant no als seus pares sinó potser al seu tiet-avi, etc… calen més marcadors, perquè com més llunyà és el parentesc més semblança perdem a nivell genètic”, explica l’expert en genètica de poblacions. “A més, amb el pas del temps, l’ADN es va fent malbé i potser alguns marcadors ja no funcionen. Tenir redundància t’ajuda a que si en perds encara sigui informatiu”, afegeix. Per a fer-ne una analogia, amb tots aquests marcadors i el nivell de detall amb els que els poden analitzar, és com si enlloc de veure si una persona és del grup sanguini A+, poguessin distingir entre diversos subgrups de A+ (A+1, A+2, etc), i així filar més prim.

“En aquesta base de dades que hem creat de la població de El Salvador, hi ha més marcadors dels habituals, i de cadascun en podem extreure més informació”
Francesc Calafell, cap de grup a l’IBE

Recerca i cooperació

Les dades genòmiques s’han obtingut de forma anònima de la població general, i les freqüències de les diferents variants són públiques per a que les utilitzi qui ho necessiti.

Aquest nou projecte i la base de dades que n’ha resultat ajudaran a l’Associació Pro-Búsqueda a fer millor la seva feina. L’associació, que ja ha resolt més de 400 casos d’infants donats en adopció en un context de violència, gestiona una base de dades de perfils genètics de familiars que continuen buscant als seus fills desapareguts. Conèixer les freqüències genètiques de la població Salvadorenya farà la comparació molt més informativa.

“També serà d’utilitat per a la recerca d’altres salvadorencs desapareguts, tant per la violència actual al país, com aquells que desapareixen a la ruta migratòria cap als Estats Units. Per aquests ja s’està desenvolupant des de fa uns anys un treball forense per a la seva identificació“, explica Patricia del Carmen Vásquez Marías, de la unitat de recerca en genètica de Pro-Búsqueda.

“Aquesta aportació al nostre país, mitjançant l’estudi genètic poblacional amb finalitats forenses, demostra la importància de l’aplicació de la ciència a les violacions de drets humans”

Patricia Vásquez Marías (Pro-Búsqueda)

“Volem fomentar l’estudi de la genètica al nostre país per tal d’identificar als desapareguts i gràcies a projectes com a aquest ho estem aconseguint”, afegeix Eduardo García, Director Executiu de l’ONG.

No és la primera vegada que l’equip científic de la unitat de genòmica de la UPF participa en un estudi amb aquesta vessant més social. Abans havien fet el mateix – crear bases de dades específiques per conèixer la variació dins de cada població – amb catalans i gitanos.

“En l’entorn en què treballem on sobretot es fa recerca bàsica, projectes com aquest en què la recerca és una forma més de cooperació són molt gratificants i ens apropen més a les persones.
Núria Bonet, actual cap de la unitat de genòmica de la UPF

En definitiva, ha estat un projecte innovador, on s’han aplicat les tecnologies més avançades de seqüenciació d’ADN a la genètica forense i on a més, “l’intercanvi i la col·laboració amb investigadors de El Salvador han estat enormement estimulants i enriquidors per tots”, conclou Casals.