El Consorci Zoonomia, format per 37 grups de recerca internacionals i en el que hi participen l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF) i la Universitat Pompeu Fabra, té com a objectiu construir la base de dades genòmica d’animals més completa i detallada fins ara.
Recentment han publicat els seus resultats en dues edicions especials de la revista Science.
- A la primera, publicada a finals d’abril, s’hi van incloure onze estudis basats en la seqüenciació i comparació de 240 espècies de mamífers – 4 vegades més de les que es tenien fins ara. Això va ser possible gràcies a mostres d’ADN recol·lectades per més de 50 institucions diferents a tot el món.
- La segona edició, publicada ara al juny, s’ha enfocat específicament en els primats, i inclou informació de 233 espècies dels nostres parents més propers – quasi la meitat de les existents.
Arcadi Navarro i Tomàs Marqués-Bonet, professors d’investigació ICREA, catedràtics a la UPF i investigadors de l’IBE, han estat involucrats i han co-dirigit alguns dels estudis de totes dues col·leccions.
Comparació de mamífers
Els mamífers són el grup d’animals més divers. Tot i així, la comparació de les seqüències del genoma de 240 espècies de mamífers ha permès detectar dotzenes de regions altament conservades entre espècies – regions que no han variat en milions d’anys d’evolució, el que implica que serien de vital importància.
Aquestes regions no contenen gens, sinó que són regions reguladores de l’ADN. I a diferència de les regions que codifiquen per proteïnes i que estan molt marcades amb un principi i un final, les regions reguladores són encara força desconegudes i difícils d’identificar.
“Les regions reguladores només es poden detectar de manera sistemàtica comparant els genomes de diferents espècies i observant la seva evolució. Si es conserven és perquè tenen alguna utilitat; si desapareixen és perque no suposaven una avantatge evolutiva”
Arcadi Navarro (IBE)
En efecte, segons aquests estudis, al menys un 10% del genoma es conserva entre especies de mamífers: més de 4.500 elements quasi perfectament conservats en el genoma del 98% de les espècies estudiades.
El consorci ha utilitzat intel·ligència artificial per vincular algunes d’aquestes regions conservades amb caràcters fonamentals, com la mida del cervell. Altres de les regions més conservades estan involucrades en el desenvolupament embrionari o la regulació genètica. Les que més canvien, per altra banda, estan vinculades amb la relació amb l’ambient: la resposta immune, la pell, l’olfacte o el gust.
Primats: nova finestra a l’evolució i malaties humanes
Pel que fa a la col·lecció dels primats, hi han participat grups investigadors de més de 24 països. Dels 4 estudis resultants, tres han estat co-dirigits des de l’IBE i la UPF, en col·laboració amb Illumina i la Facultat de Medicina de Baylor als Estats Units. A més, el 80% dels genomes seqüenciats ho han estat al Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG), també a Barcelona.
Aquestes dades genòmiques de primats serviran per entendre millor l’evolució i biodiversitat d’aquest subgrup animal, i donaran pistes sobre quines espècies necessiten més urgentment esforços de conservació (ja que més del 60% de les espècies de primats estan en perill d’extinció).
Però també són una porta oberta a entendre millor les malalties humanes, gràcies també a un algorisme d’intel·ligència artificial, PrimateAI-3D, que ha estat desenvolupat per l’empresa de secuenciació d’ADN Illumina. Aquest algoritme seria una mena ChatGPT que utilitza el llenguatge genètic (l’ADN) enlloc del llenguatge humà.
La comparació dels genomes de 233 espècies de primats amb el genoma humà pot ajudar a identificar les variants genètiques clau en moltes malalties humanes.
La comparació de tots els genomes ha identificat 4,3 milions de mutacions que poden alterar la funció de las proteïnes. Aquestes podrien servir de base per estudiar i identificar les variants clau en moltes malalties humanes, en les que un grup de mutacions d’efecte “lleu” actuen conjuntament per causar una malaltia complexa, com el càncer o la diabetis.
El nou catàleg ha servit també per mostrar que moltes de les que es consideraven innovacions genòmiques exclusives dels humans també apareixen en altres primats. Això ajudarà a identificar millor quines són les característiques genètiques que ens fan humans i com han evolucionat.
