Desenvolupant els fotoreceptors de la retina

Recentment, el Centre de Regulació Genòmica (CRG) ha participat en un estudi on han identificat que el gen Srrm3 és vital per al correcte desenvolupament de les cèl·lules fotoreceptores de la retina. En aquesta imatge feta per Ludovica Ciampi, estudiant de doctorat del CRG, s’observen cèl·lules retinals de peix zebra i, tenyides de verd es veuen les cèl·lules fotoreceptores responsables de transformar la llum en senyals neuronals que permeten la visió. A l’esquerra observem cèl·lules normals i, a la dreta, on es denota una menor quantitat de verd, cèl·lules de la retina que presenten el gen Srrm3 desactivat.

Donada la seva funció, les cèl·lules retinals són un dels tipus cel·lulars més complexos i especialitzats del nostre cos. Pel que fa les cèl·lules fotoreceptores, aquestes es troben a la part posterior de la retina, i s’encarreguen de capturar i processar la llum i així enviar aquests senyals al cervell per a produir la visió. La seva alta especialització i complexitat venen donades per la regulació de multitud de gens, i una petita mutació en ells, pot portar a la pèrdua de la visió.

Mitjançant la modificació genètica de peixos zebra, l’equip investigador ha observat que l’eliminació del gen Srrm3 provoca una discapacitat visual greu en aquests animals. En concret han vist que, en peixos sense Srrm3, l’splicing (o empalmament) alternatiu de microexons estava alterat. Els microexons són uns petits fragments d’ADN i l’empalmament alternatiu, un mecanisme molecular especialment important en el teixit neuronal, que permet donar lloc a diverses proteïnes a partir d’una mateixa seqüència d’ADN.

“Trobar casos de pacients amb malalties de la retina que presentin mutacions en aquest gen específic ens podria dur a  possibles noves estratègies terapèutiques”
Ludovica Ciampi, CRG

Els investigadors i investigadores del CRG, la Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), l’Institut Teleton de Genètica i Medicina de Nàpols i la Universitat de Zurich, proposen seguir estudiant el gen Srrm3 per avaluar si aquest podria estar implicat en malalties hereditàries de la retina com la retinosi pigmentària i així trobar noves dianes terapèutiques que millorarien la visió dels pacients.