Tot i que el genoma humà conté només uns 25.000 gens, aquests poden donar lloc a més de 150.000 proteïnes diferents, fent possible la immensa complexitat humana. Una de les raons d’aquesta complexitat és l’splicing (o empalmament), un fenomen molecular que estudien diversos grups de recerca dels centres del PRBB.
I en què consisteix? L’splicing és un sistema que facilita la lectura dels gens. Els gens, les instruccions per crear un organisme, tenen parts amb sentit (frases o exons) i parts sense sentit (paraules a l’atzar, o introns). Precisament l’splicing elimina els introns i facilita la lectura de les instruccions. Entendre l’splicing és fonamental, ja que altrament tenir la seqüència de tots els gens (el genoma humà) seria com tenir un llibre i no saber-lo llegir.
A més existeix l’splicing alternatiu, un mecanisme que augmenta la diversitat de proteïnes possibles. És a dir, diferents cèl·lules, o la mateixa cèl·lula en diferents condicions, poden decidir incloure o no un determinat exó (frase) en les instruccions finals d’un gen, la qual cosa modifica les proteïnes resultants fent que tinguin accions diferents, fins i tot contràries. El fet és que ja sabem que prop d’un 30% de malalties genètiques com la neurofibromatosis, son degudes a problemes amb l’splicing.
Encara és un misteri el com i el perquè les cèl·lules decideixen incloure o no determinats exons a les proteïnes. El que sí se sap és que cada gen pot generar entre 2 i 5 proteïnes diferents – el cas més extrem conegut és el gen Dscam de la mosca Drosophila, que pot donar lloc fins a 32.000 proteïnes diferents!
