El ADN contiene la información genética que permite que las células funcionen y que los rasgos se transmitan de una generación a otra. Pero esta información no es estática. A lo largo de la vida, nuestro genoma acumula cambios conocidos como mutaciones: algunas inofensivas, otras relacionadas con enfermedades. Comprender cómo y por qué surgen estas mutaciones es fundamental en campos que van desde la biología evolutiva hasta la investigación sobre el cáncer.
En el tercer episodio de la segunda temporada de «Science With A View», exploramos este tema con Marc de Manuel, investigador principal del grupo de Dinámica de Mutaciones del Instituto de Biología Evolutiva (IBE: CSIC-UPF), y Donate Weghorn, responsable del grupo de Biología Computacional y Genómica de la Salud del Centro de Regulación Genómica (CRG). Marc estudia cómo surgen las mutaciones en las células germinales y somáticas, incluyendo por qué las tasas de mutación difieren entre ambos sexos. Donate desarrolla modelos computacionales para predecir dónde y con qué frecuencia se producen las mutaciones en todo el genoma. Juntos, examinan cómo las mutaciones dan forma a la evolución y contribuyen a enfermedades como el cáncer.
Los avances tecnológicos están acelerando los descubrimientos en este campo. Los métodos de secuenciación de alta precisión, incluyendo la secuenciación dúplex, permiten ahora a los investigadores detectar mutaciones raras y estudiar sistemas antes inaccesibles, lo que aporta nuevos conocimientos sobre cómo se acumulan los cambios genéticos a lo largo del tiempo.
El episodio también aborda los retos de las carreras académicas. ¿Qué supone crear un grupo de investigación con contratos de duración determinada? ¿Cómo gestionan los investigadores e investigadoras principales en sus primeras etapas la presión de la financiación y las exigencias de publicación? En la sección «La voz del PRBB», nuestra comunidad reflexiona sobre si los sistemas de evaluación actuales reconocen las cualidades adecuadas y sobre cómo hacer que las carreras científicas sean más viables a largo plazo.
Escucha ahora este episodio de «Science With A View» y cuéntanos en los comentarios: ¿crees que el mundo académico valora lo que debe a la hora de promocionar al personal investigador?
