Todas las células de nuestro cuerpo contienen prácticamente los mismos genes. Pero una neurona es muy distinta de una célula de la sangre. La clave no está solo en qué genes tenemos, sino también en cuáles se activan en cada célula, cuándo lo hacen y con qué intensidad.
Buena parte de este control depende de los potenciadores o enhancers, regiones del ADN que funcionan como interruptores de la actividad génica. Estos elementos pueden encontrarse muy lejos del gen que regulan dentro de la secuencia del genoma. Sin embargo, cuando el ADN se pliega, pueden acercarse físicamente a él y favorecer su activación.
Ahora, un equipo internacional del consorcio ENCODE, con participación del Centro de Regulación Genómica (CRG), ha elaborado un mapa de más de 92 millones de posibles conexiones entre potenciadores y genes. El estudio, publicado en Nature, ha analizado 1.458 muestras correspondientes a 369 tipos celulares y tejidos.
De las variantes genéticas a los genes afectados
El nuevo atlas puede ayudar a interpretar variantes genéticas relacionadas con enfermedades. Muchas de estas variantes no se encuentran dentro de los genes, sino en regiones reguladoras. Saber sobre qué gen actúa una región y en qué tejido lo hace permite acotar mejor los mecanismos biológicos que podrían estar alterados.
Ramil Nurtdinov y Roderic Guigó, investigadores del CRG, han participado en el grupo de trabajo de ENCODE responsable del estudio. El equipo del CRG ha contribuido con EPIraction, un método que compara distintos tipos celulares para identificar las conexiones entre potenciadores y genes específicos de cada tejido.
El mapa nos acerca así a la pregunta central de la genómica de cómo puede un mismo genoma dar lugar a la gran diversidad de células que forman el cuerpo humano.
Para saber más:
Consulta la noticia publicada por el Centro de Regulación Genómica (CRG).
Gschwind, A. R., Mualim, K. S., Karbalayghareh, A. et al. «An encyclopedia of human enhancer–gene regulatory interactions». Nature (2026). DOI: 10.1038/s41586-026-10781-4.
