Mar Albà, profesora ICREA y coordinadora del Grupo de investigación en Genómica Evolutiva del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), ha recibido una ayuda de 2,5 millones de euros del Consejo Europeo de Investigación (European Research Council, ERC). Esta beca servirá para desarrollar el proyecto NovoGenePop (Deciphering de novo gene birth in populations), que continuará la línea de trabajo de su laboratorio sobre los genes de novo, aquellos que se han creado de forma reciente a partir de regiones no codificantes del genoma.
La beca ERC Advanced Grant conseguida por Albà, de 2’5 millones de € por cinco años, ha sido una de las 13 otorgadas en España, de un total de 253. Casi 1.800 investigadores e investigadoras se habían presentado en la edición de 2021.
Albà, que es también profesora asociada de la Universidad Pompeu Fabra, ha sido recientemente escogida directora del Programa de Investigación en Informática Biomédica (GRIB) – un programa de investigación conjunto entre el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) y el Departamento de Medicina y Ciencias de la vida, Universidad Pompeu Fabra (MELIS-UPF) con más de 70 personas. Actualmente, la investigadora del IMIM comparte la dirección del GRIB con Ferran Sanz, de la UPF.
Hablamos con ella de estos dos recientes reconocimientos.
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¡Felicidades por tu beca ERC Mar! Has sido una de las 253 escogidas de entre casi 1.800 proyectos… ¿Cómo sienta?
¡Era la primera vez que pedía una ERC, y es realmente fantástico haberla conseguido! La cantidad de recursos (2’5 millones de €) nada tiene que ver con la de otros proyectos… Sobre todo espero que mi experiencia positiva anime a otros compañeros y compañeras del GRIB o a otras personas que me conocen a pedir este tipo de ayudas; estoy feliz de ayudar a quien quiera consejos!
Espero que mi experiencia positiva con esta beca europea anime a otros compañeros y compañeras a pedirlas
Además del dinero, creo que es también un reconocimiento a mi trayectoria. Las becas ERC son muy competitivas, el proyecto tuvo 8 revisores, todos ellos expertos del campo. Además son proyectos “high risk, high gain”, es decir, proyectos arriesgados, algo ‘locos’, que quizás no saldrán del todo bien; pero si lo hacen pueden ser muy fructíferos. Por tanto, tienen que fiarse de que serás capaz de hacerlo.
Bien, llevas muchos años en el campo de los genes de novo…
Hace 15 años éramos de los pocos laboratorios en trabajar en este tema, y mucha gente era escéptica sobre la creación de nuevos genes por este mecanismo. Ahora, los genes de novo ya salen en los libros de evolución, se estudian en la universidad… ¡Es increíble haber sido parte de la consolidación de este conocimiento, seguramente la mayor satisfacción laboral de mi vida!
¿Nos puedes explicar qué son estos genes, y en qué consiste el proyecto NovoGenePop?
Los genes de novo aparecen cuando, por mutaciones al azar, una secuencia de ADN que no ‘significaba’ nada, de repente ahora pasa a transcribirse en formato de ARN. Si, además, este pedazo de ARN que se trascribe tiene una pauta de lectura abierta puede dar lugar a una nueva proteína. Así nace un nuevo gen.
Esto se da por casualidad en un individuo. Si este nuevo gen es deleterio, si tiene consecuencias negativas, acabará desapareciendo. Pero si es útil, se empezará a expandir por la población a lo largo de las generaciones. Eventualmente puede ser un nuevo gen presente en toda la especie. Pero esto tarda miles de años… Mientras tanto, será un gen que está presente sólo en algunos individuos de la especie.
Ésta es nuestra hipótesis: que estos genes de novo aparecen mucho más a menudo de lo que pensamos, y que durante un tiempo están presentes sólo en algunos individuos de la población – antes de desaparecer o de fijarse a toda la especie. En este proyecto, vamos a desarrollar herramientas bioinformáticas para identificar estos genes que son específicos de determinados individuos o poblaciones y analizarlos mejor, para confirmar esta hipótesis.
Nuestra hipótesis es que los genes de novo aparecen a menudo, y que durante un tiempo están presentes sólo en algunos individuos de la población
¿Cuántos genes de novo crees que hay en humanos?
Yo creo que seguramente hay cientos. Pero no los conocemos, porque prácticamente nadie los está estudiando; utilizamos siempre las mismas bases de datos de referencia, que no contienen estos genes que han aparecido por azar y que se encuentran en sólo una parte de la población. Tampoco conocemos su dinámica; lo rápido que aparecen y desaparecen…
¿Y cómo los buscaréis?
Utilizaremos unas líneas celulares humanas que ya existen y que se utilizan para estudiar la diversidad humana. De éstas ya están publicados sus genomas, transcriptomas y translatomas (es decir, toda la secuencia de ADN, pero también todo lo que se trascribe a ARN y lo que se traduce a proteínas). Los analizaremos para buscar diferencias individuales, y los compararemos con los datos de chimpancés y gorilas – gracias a la colaboración con el grupo de Tomàs Marquès Bonet del Instituto de Biología Evolutiva (IBE: CSIC-UPF) – para confirmar que los genes nuevos que encontramos son específicos de humanos.
También lo estudiaréis en levaduras…
Sí, la levadura nos va muy bien para entender la mecanística del proceso de creación de nuevos genes, porque es una especie mucho más diversa que los humanos, además de fácil de manipular. La creación de genes de novo es un fenómeno universal y por tanto da igual estudiarlo en una especie u otra…
¿Y por qué es importante estudiar estos genes de novo a nivel de poblaciones humanas?
Pueden tener implicaciones a nivel de entender los mecanismos moleculares de algunas poblaciones. Por ejemplo, una mutación puntual que se encuentra en algunos individuos de una población en Melanesia origina un promotor completamente nuevo, que hace que se transcriba un ARN no descrito hasta ahora. Este transcrito interfiere con la expresión de la beta-globina y causa talasemia, ¡sólo en esta población! También se podrían dar fenómenos de formación de nuevos ARN a causa de mutaciones en el cáncer.
Cambiando de tema…
¿Qué significa para ti tu nombramiento como directora del programa de informática biomédica del IMIM, teniendo en cuenta que eres la primera mujer en la historia del centro en dirigir un programa?
En el imaginario colectivo seguimos pensando que la dirección de un centro o de un programa de investigación, como de otras muchas cosas, será un hombre (blanco) con corbata… nos cuadra más. Las cosas están empezando a cambiar, aunque muy lentamente. Por una cuestión de justicia y seguramente en parte por presiones externas, porque los organismos y comités evaluadores lo piden, se está avanzando hacia la paridad. Creo que es bueno, y en mi caso en concreto, espero que sirva como modelo para ver a más mujeres en posiciones de liderazgo, y que esto ocurra en todas partes de una forma más natural.
Todavía hoy, en el imaginario colectivo, la dirección de un centro o programa de investigación, es siempre un hombre con corbata.
¿Cuál es tu visión de futuro para el GRIB?
Quizás hay tres cosas que me gustaría lograr. La primera, que sigamos consiguiendo financiación europea o internacional. Esto es esencial teniendo en cuenta la poca financiación que hay a nivel del Estado. A veces creo que estamos desaprovechados por falta de recursos, podríamos avanzar mucho más con una financiación más adecuada. Una segunda cosa es continuar también con esta buena combinación de grupos del IMIM y de la UPF, ya que el GRIB es un programa híbrido de ambos centros. Por último, estaría muy bien intentar incorporar un nuevo grupo de investigación en los próximos tres años.
Esta hibridación entre centros es una de las razones de ser del PRBB…
Yo soy investigadora ICREA y podría irme a otro sitio; ¡pero me encanta trabajar aquí! No hay ningún sitio como este en Barcelona, con este buen ambiente. He colaborado con muchísimos grupos del PRBB y es muy enriquecedor. Y claramente, estar en el mismo edificio lo ha facilitado mucho. Aparte de los magníficos servicios científico-técnicos a los que tenemos acceso, tanto propios del IMIM como de otros centros.
