Cada persona té una seqüència d’ADN única d’uns 3 mil milions de nucleòtids. De tant en tant, un nucleòtid muta, és a dir, canvia aleatòriament a un altre, és transmès a la progènie i, després de moltes generacions, esdevé freqüent en la població. Aquesta mutació es coneix com un polimorfisme de nucleòtid únic (SNP). S’estima que hi ha prop de 80 milions d’SNP en les poblacions humanes d’arreu del món. Com que els SNP són la forma més freqüent de variació genètica, els investigadors creuen que les diferents combinacions d’SNP poden ajudar a explicar malalties o trets hereditaris comuns.
S’estima que hi ha prop de 80 milions d’SNP en les poblacions humanes d’arreu del món.
En les últimes dècades s’ha avançat molt amb la tecnologia, de manera que s’ha presentat la possibilitat de mesurar de forma econòmica uns quants milions d’SNP d’un individu. Els bioinformàtics han creat algorismes per inferir, des d’aquests SNP observats, les desenes de milions d’SNP restants. Actualment, els centres de recerca recopilen dades d’SNP de tot el genoma de centenars de milers de persones per determinar quins SNP es troben amb més freqüència i en quins trets. S’han realitzat estudis d’associació del genoma (GWAS) sobre malalties com el càncer, els trastorns mentals o les malalties cardiovasculars, i sobre trets comuns com l’alçada o la intel·ligència, per identificar els SNP que poden ajudar a explicar-ne l’herència.
La intensa investigació basada en els GWAS ha produït resultats importants. En general, els trets quantitatius s’expliquen millor pels petits efectes additius de molts SNP. És a dir, no hi ha un gen de la intel·ligència, sinó un “genoma de la intel·ligència”: l’herència de la intel·ligència s’explicaria per la suma de les contribucions de tots els SNP del genoma. Tanmateix, s’han trobat alguns SNP concrets, com els dels gens FTO o APOE, que han suggerit possibles mecanismes d’acció en el desenvolupament de trets com l’obesitat o la malaltia d’Alzheimer.
En general, els trets quantitatius, com l’alçada o la intel·ligència, s’expliquen millor pels petits efectes additius de molts SNP.
L’objectiu de les GWAS és veure si hi ha algun SNP, entre milions, que pugui associar-se a la malaltia; no significa que els SNPs trobats siguin la causa la malaltia, sinó que són un primer pas que indica on cal investigar més. La hipòtesi és només de tipus estadístic; els resultats no proven els mecanismes biològics, sinó que cal interpretar-los i estudiar-los més a fons. Els GWAS es poden considerar com a noves eines empíriques, derivades de l’anàlisi de grans dades, per generar hipòtesis científiques informades.
