Noves dades del projecte ENCODE: el cos humà està format per cinc grans grups de cèl·lules

El genoma humà sovint ha estat comparat amb un llibre d’instruccions. Però la seqüència en sí mateixa – totes les lletres que formen el llibre – no és suficient per entendre-les. Igual que amb un llibre real, es necessiten elements que “regulen” les lletres i ajuden a donar-los sentit: espais entre paraules, paràgrafs, capítols, així com puntuació, signes d’interrogació, parèntesi…

És per això que el projecte ENCODE ha estat intentant construir un mapa de tots els elements funcionals del genoma humà (i de ratolí) des que es va posar en marxa el 2003, poc després de la seqüenciació del primer genoma humà.

El projecte ENCODE té com a objectiu crear un mapa de tots els elements funcionals en el genoma humà, és a dir, qualsevol regió que regula l’expressió gènica.

Aquest mes científics de tot el món han publicat els resultats de la tercera fase del projecte ENCODE en un article a Nature i diversos articles acompanyants. L’article principal és el resultat de gairebé 6.000 experiments i presenta un servidor web (SCREEN; http://screen.encodeproject.org) amb més de 900.000 possibles elements reguladors humans, i 300.000 de ratolí.

Roderic Guigó, del Centre de Regulació Genòmica (CRG), forma part del Consorci Internacional d’aproximadament 500 científics que estan analitzant les dades d’ENCODE. També és l’investigador principal, juntament amb Thomas Gingeras de Cold Spring Harbour Laboratory (CHSL), d’un dels articles complementaris que donen més informació sobre les dades. En particular, el seu estudi ha demostrat que les cèl·lules en el cos humà es poden classificar en cinc grans grups en funció del seu transcriptoma (el conjunt de gens transcrits).

Els cinc grups cel·lulars actuen com a blocs de construcció elementals, a partir dels quals es formen els teixits i òrgans. Basant-se en l’expressió d’aquests gens, els autors van estimar la composició cel·lular dels teixits, i van trobar que aquesta canvia amb l’edat, el sexe i amb malalties.

“El nostre treball redefineix, en base a l’expressió gènica, els tipus histològics bàsics en els què els teixits s’han classificat tradicionalment”
Roderic Guigó

“Comprendre com aquests cinc grups de cèl·lules formen el teixit humà és un primer pas per ajudar a caracteritzar malalties”, declara Manuel Muñoz Aguirre, un dels coautors i investigador del CRG.