En un recent estudi, investigadores i investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG) han identificat diferents factors genètics associats a la Síndrome de Down que predisposarien a la COVID-19. Així, s’han confirmat les dades d’estudis previs que afirmaven una mortalitat fins a 10 vegades major en persones amb Síndrome de Down a causa de la infecció per SARS-CoV-2.
L’equip, liderat per Mara Dierssen, ha analitzat totes les dades transcriptómiques públiques de la trisomia, i ha trobat diferents gens que podrien influir en la susceptibilitat cap a la COVID-19:
- TMPRSS2: Codifica un enzim fonamental per a l’entrada del SARS-CoV-2 en les cèl·lules humanes. Es troba expressat un 60% més en persones amb SD, el què implica major susceptibilitat a la infecció per Covid-19.
- CXCL10: Provoca una inflamació descontrolada, un atac a les pròpies cèl·lules pulmonars i és una de les possibles causes de complicacions a llarg termini com la fibrosi pulmonar. També té nivells més alts en SD, per tant major susceptibilitat a COVID-19.
- NLRP3: Fonamental contra les infeccions patògenes. Es troba en baixos nivells en SD, el què implica major susceptibilitat a la Covid-19.
- IFNAR1 i IFNAR2: Relacionats amb la resposta a l’interferó, que atura la replicació viral dins de les cèl·lules. Aquesta resposta és extremadament activa en SD, el què implica una menor susceptibilitat a la COVID-19.
“Les persones amb síndrome de Down s’haurien d’incloure urgentment als grups prioritaris de vacunació contra la COVID-19 globalment.”
Mara Dierssen (CRG), autora de l’estudi.
Amb aquests resultats, i a l’espera de continuar validant-los en estudis futurs, les autores recalquen la importància d’incloure a les persones amb Síndrome de Down entre els grups de prioritat en els calendaris de vacunació contra la COVID-19 de tot el món.
De Toma, I., Dierssen, M. Network analysis of Down syndrome and SARS-CoV-2 identifies risk and protective factors for COVID-19. Sci Rep 11, 1930 (2021).