L’any 2001 es va publicar el primer esborrany del genoma humà. Per aconseguir-ho, van caldre més de deu anys de feina, en què es van implicar desenes de laboratoris, i assumir un cost total estimat en el miler de milions de dòlars. Avui, un genoma humà es pot seqüenciar en una setmana per només mil euros. Aquest gran avenç ha estat possible gràcies a l’aparició de les anomenades tecnologies de seqüenciació de nova generació, basades en la seqüenciació en paral·lel de milions de fragments d’ADN.
L’aplicació de les noves tecnologies de seqüenciació ha significat un progrés extraordinari per a àrees molt diverses. Per exemple, dins del camp de la genòmica mèdica s’ha pogut identificar el gen causal de desenes de malalties rares, la genòmica de poblacions ha descrit com s’estructura la variació genètica en les poblacions humanes i la importància de les variants genètiques rares, i la genòmica funcional ha avançat espectacularment en els estudis d’expressió gènica i la interacció entre proteïnes i l’ADN.
Al Servei de Genòmica del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut, Universitat Pompeu Fabra (DCEXS-UPF), s’ha presentat recentment, en col·laboració amb la Unitat d’Antropologia Biològica de la UAB i l’empresa Illumina,un estudi pioner en l’aplicació de les noves metodologies de seqüenciació a la genètica forense. Es tracta de la identificació d’individus trobats a les fosses comunes de la Guerra Civil Espanyola. En la genètica forense s’analitzen regions del genoma amb repeticions d’un bloc de pocs nucleòtids (per exemple, el trinucleòtid AAG), que són molt variables entre persones. La combinació del nombre de repeticions que portem cadascun de nosaltres per aquestes regions és única, fet que permet la identificació d’un individu a partir de restes, així com realitzar tests de paternitat. L’alt grau de degradació de l’ADN de les restes de les fosses comunes no permetia utilitzar amb garanties aquesta tècnica. Ara, gràcies al major nombre de regions analitzades i la millor sensibilitat de les tecnologies de nova generació, ja és possible identificar individus de les fosses comunes a partir de la comparació amb parents actuals de fins a segon grau (néts, nétes, nebots, nebodes).
