Tothom ha sentit a parlar de l’evolució, de la supervivència del més apte, de les espècies, de la genètica, de les mutacions… però, tot i que alguns conceptes són familiars, sovint la comprensió dels mecanismes evolutius està plena d’idees equivocades.
En aquest article, el biòleg evolutiu José Luis Maestro, investigador de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF) i cap del grup de recerca en Senyals Nutricionals en Insectes, ens clarifica algunes de les nocions vinculades a l’evolució i ens mostra com les mutacions són una oportunitat de conquerir nous territoris.
Diversitat, un ingredient essencial per a l’evolució
Els éssers vius funcionen gràcies a la informació que tenen als seus gens. Aquesta informació, en forma d’ADN, és la que indica com seran les proteïnes que fabriquen les seves cèl·lules i que les fan funcionar. Aquesta informació genètica és essencial i deu ser mantinguda invariable per les cèl·lules perquè aquestes i l’organisme puguin funcionar en conjunt.
La duplicació de l’ADN ha de ser, per això, un procés conservador, en el què les còpies de l’ADN siguin exactes. Aquesta duplicació té lloc durant la proliferació cel·lular (ja que cadascuna de les dues cèl·lules filles han de tenir una còpia de l’ADN de la cèl·lula mare) i també durant la formació de les cèl·lules germinals (espermatozoides i òvuls en el cas dels animals).
No obstant això, a vegades es poden produir errors de còpia. A aquests errors els anomenem “mutacions”. Aquestes mutacions, que no són més que errors a l’atzar, generen diversitat, és a dir, fan que cada individu sigui diferents als altres. I això és la base sobre la que funciona l’evolució.
“Les mutacions són a l’atzar i, en realitat, són un error de còpia que no s’hauria de produir. Però són una oportunitat de conquerir nous territoris”
Evolució, un joc d’atzar
A vegades es diu que l’evolució ‘selecciona’ les mutacions més favorables, però això és una forma no del tot correcta d’expressar-se. En realitat, sobre aquesta diversitat, l’evolució no selecciona res “de forma activa”. Simplement, els gens de l’individu que deixa més descendents s’hereten en una proporció major, i són els que la població no té més remei que mantenir.
Generalment, si un individu amb una variant genètica específica té més descendència, és perquè aquesta variant li ofereix algun avantatge competitiu, al moment i lloc en el que es troba. És important entendre que no hi ha variants ‘bones’ o ‘dolentes’ de cada gen, sinó que depenen de la situació.
L’evolució no selecciona res “de forma activa” i no hi ha variants genètiques bones ni dolentes. Els gens de l’individu que deixa més descendents en un moment i lloc determinats són els que la població acabarà tenint.
Un clar exemple és la variant del gen de la β-globina que causa anèmia falciforme – en alguns països de l’Àfrica, aquesta variant, que en altres llocs és desfavorable, és de fet ‘bona’, perquè fa als seus portadors resistents a la malària, una greu malaltia molt comú en aquestes zones. Per això, en aquests llocs, les persones amb aquesta variant tenen més descendència, i s’ha fixat en la població, en lloc de desaparèixer, com ho ha fet en altres poblacions.
Tipus de mutacions
Les mutacions poden ser mutacions senzilles, errors d’una o dues lletres (l’ADN està format per combinacions de 4 molècules o bases a les que diem, per simplificar, A, T, C i G). O poden ser delecions (pèrdues d’un gen o un tros d’ADN) o duplicacions. Les duplicacions gèniques no són infreqüents i poden afectar des d’unes poques bases d’ADN fins a la duplicació d’un genoma sencer.
En la majoria dels casos, les mutacions són neutrals ja que no afecten a la competitivitat de l’individu. Unes poques son deletèries, és a dir, tenen efecte negatiu i molt, molt poques són beneficioses i tenen un efecte positiu.
- Les que són beneficioses – en un moment i un lloc determinat – tendiran a conservar-se.
- Les deletèries tendeixen a desaparèixer, ja que els seus portadors tindran menys èxit reproductiu. Una excepció són les mutacions deletèries que el seu efecte negatiu, com podria ser una malaltia, apareix només quan ja ha passat el període reproductiu i, per tant, ja s’ha transmès aquesta variant gènica a la descendència. Aquestes, tot i ser deletèries, no se seleccionen negativament.
- Les mutacions neutrals poden acumular-se (o no) per deriva gènica. La deriva gènica és un mecanisme evolutiu pel qual se selecciona una determinada variant d’un gen, no perquè doni un avantatge evolutiu, sinó perquè, per atzar, incrementa la seva freqüència a la població. Això es dona especialment en situacions de “coll d’ampolla”, quan per alguna raó es produeix una reducció dràstica del nombre d’individus de la població, o per un “efecte fundador”, quan un nombre reduït d’individus queda aïllat i es forma una població independent. Aquests esdeveniments provoquen que, necessàriament, siguin les variants dels individus que romanen les que incrementen el seu percentatge a la nova població, independentment del seu avantatge competitiu.
L’exemple de la insulina en paneroles
Generalment, quan hi ha una duplicació d’un gen, el ‘nou gen’ va acumulant mutacions fins a tornar-se inservible i, finalment, desaparèixer la seva traça al genoma. Però algunes vegades, aquestes mutacions poden proporcionar un avantatge evolutiu a l’individu i ‘fixar-se’ en l’espècie, en lloc de desaparèixer.
En un estudi recent realitzat al nostre laboratori, vam veure que aquest va ser el cas del gen del receptor d’insulina (InR), que regula processos clau com el creixement i la proliferació cel·lular, entre d’altres.
En l’actualitat, tots els insectes alats tenen dues còpies de InR, degut a la duplicació que va ocórrer fa uns 400 milions d’anys. També va haver-hi una segona duplicació d’aquest gen a l’ancestre comú de les paneroles, els tèrmits, els mantodeus i els insectes pal, fa uns 350 milions d’anys, raó per la qual aquest grup d’insectes tenen tres còpies d’aquest gen.
Nosaltres volíem entendre per què s’havien mantingut les tres còpies, en lloc de desaparèixer. Això sovint passa perquè alguna de les còpies ha variat fins a generar una nova funció, el que s’anomena neofuncionalització.
No obstant això, vam trobar que les noves duplicacions del receptor d’insulina en insectes i paneroles no suposa l’aparició d’una nova funció, sinó només un reforçament d’una funció que ja existeix – és a dir, ha tingut lloc una subfuncionalització. Vam veure que només una de les còpies, InR2, reté la principal activitat del gen, mentre que les altres dues còpies actuen de reforçament. Tot i així, si aquestes duplicacions proporcionen un petit avantatge evolutiu s’acumularan en la població perquè no hi ha altre remei, ja que els individus que tenen aquestes duplicacions deixaran més descendència.
“La redundància de gens que realitzen les mateixes funcions pot conferir estabilitat en processos crítics”
En definitiva, les mutacions – errors en la còpia del genoma – produeixen diversitat. Aquesta diversitat fa que l’espècie pugui adaptar-se a canvis o a nous ambients. En tot cas, no és l’individu el que s’adapta, sinó que, en la població, s’incrementarà “inevitablement” la proporció de les variants genètiques dels individus més competitius i que deixin més descendència. Així, en un procés com la duplicació de l’ADN, que hauria de ser conservador, les mutacions són una oportunitat de conquerir nous territoris.
