El primer ARN no codificant que es relaciona amb la síndrome de Down

Un estudi realitzat íntegrament al Centre de Regulació Genòmica (CRG) identifica un gen vinculat a la memòria i l’aprenentatge l’expressió del qual està alterada en les persones amb síndrome de Down. Es tracta del gen Snhg11, que pertany a l’anomenada ‘cara oculta’ del genoma, la regió del genoma menys estudiada, ja que no codifica proteïnes.

El gen expressa ARN no codificant, és a dir, que no produeix proteïnes. Aquests tipus d’ARN regulen diversos processos biològics, per tant poden estar relacionats amb diverses malalties. Per exemple, l’ARN de l’estudi ja s‟havia relacionat amb alguns tipus de càncer. Tot i això, és la primera vegada que es vincula la síndrome de Down amb un ARN no codificant.

L’equip de recerca, liderat per Mara Dierssen en col·laboració amb el grup de Eva Novoa, ha estudiat ratolins amb perfil genètic similar a la síndrome de Down i cervells humans post mortem amb aquesta síndrome. I ha detectat una reducció de l’expressió del gen Snhg11 al gir dentat, una regió de l’hipocamp relacionada amb l’aprenentatge i la memòria. També han observat problemes d’aprenentatge i de memòria en ratolins amb nivells baixos de l’ARN Snhg11.

Aquestes troballes suggereixen que Snhg11 té una funció important en la regulació de la funció cerebral. L’equip del CRG vol continuar investigant com funciona aquest mecanisme i quins altres ARN no codificants poden contribuir a la diversitat cognitiva. L’objectiu final és crear fàrmacs que puguin millorar la vida de les persones amb Síndrome de Down, ja que hi ha moltes intervencions per ajudar les persones amb síndrome de Down a viure de forma independent, però només unes quantes són farmacològiques.

“Estudis com aquest ajuden a establir les bases per trobar estratègies que puguin ajudar a millorar la memòria, l’atenció i les funcions del llenguatge, o prevenir el deteriorament cognitiu associat amb l’envelliment”

Mara Dierssen, CRG.