El PRBB amb la Síndrome de Down

El 21 de març és el dia internacional de la Síndrome de Down (SD). Tot i que hi ha hagut grans avenços tant a nivell social com mèdic, encara hi ha molt a fer per millorar la qualitat de vida de les persones amb SD. La recerca és un pilar essencial per comprendre millor aquesta síndrome, que és la causa genètica més freqüent de discapacitat intel·lectual. Per això, al Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB), equips de recerca dels diferents centres han unit les seves forces i el seu coneixement.

Us parlem d’algun dels seus més recents estudis, així com de dos projectes que estan tot just començant.

Síndrome de Down i Covid-19

Un estudi recent liderat per la Mara Dierssen al Centre de Regulació Genòmica (CRG) ha aportat més dades que confirmen que les persones amb SD tenen una major susceptibilitat a la Covid-19. Aquests resultats, junt amb altres estudis previs, han ajudat a fer realitat un canvi en l’estratègia de vacunació: ara les persones amb SD majors de 40 anys passaran a ser vacunades amb el grup de les persones majors de 70.

“Nuestro estudio muestra que las personas con SD mayores de 40 años y las más jóvenes con comorbilidades importantes, corren un mayor riesgo de complicaciones graves tras la infección por COVID19. Esto ha ayudado a incluirlos en los grupos prioritarios de vacunación en España, uno de los países pioneros de esta iniciativa”
Mara Dierssen (CRG)

Síndrome de Down i Te verd

Un altre estudi recentment publicat ha trobat que l’extracte de te verd en dosis baixes millora els trets facials en nens petits amb SD. A l’estudi hi han participat investigadors del Laboratori Europeu de Biologia Molecular – Barcelona (EMBL Barcelona) (James Sharpe), l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) (Rafa de la Torre) i el Centre de Regulació Genòmica (CRG) (Mara Dierssen) i ha està dirigit per Neus Martinez, actualmente a la UB però fins fa poc al PRBB, primer al CRG i després a l’EMBL Barcelona.

Aquest estudi continua el camí ja començat fa uns anys pels equips de Dierssen i de la Torre, que van mostrar en un assaig clínic que l’EGCG – un component antioxidant del te verd – millorava les capacitats cognitives de persones adultes amb SD.

El projecte actual s’ha enfocat en els més joves.

• Primer ho han observat en ratolins, on han comprovat que afegir extractes de té verd a l’aigua que bevien les mares duia a unes característiques facials del seus nadons amb SD més similars a les del grup control. Cal tenir en compte que la dosi d’EGCG és crucial; en efecte, una dosi massa alta no només no feia l’efecte desitjat, sinó que en alguns casos la dismorfologia va augmentar.
• Després han fet un estudi observacional, fent anàlisis facials de quasi 300 infants i joves. Alguns d’ells havien autoconsumit un suplement d’EGCG i, de nou, aquests van mostrar una menor dismorfologia facial. Aquesta millora va ser evident en el grup de menor edat – entre 0 i 3 anys – i no així en els adolescents.

És important prendre aquests resultats amb precaució, diu la Neus Martínez: “Per saber del cert quines dosis són les adequades, i conèixer millor els seus potencials efectes, tant positius com negatius, caldria fer estudis més controlats, amb un protocol clar de les dosis a prendre i durant quant de temps”.

“El nostre estudi mostra que l’EGCG podria tenir un efecte positiu en els trets facials, però només a dosis baixes; dosis altes podrien ser de fet contraproduents. Cal fer més estudis amb protocols ben controlats abans de treure’n conclusions”
Neus Martínez (actualment a la UB)

Els estudis dels trets facials consistien en fer 10 fotos alhora, des de diferents angles, i després reconstruir en 3D la cara, utilitzant un programa de software. Aleshores es comparen les cares, mesurant les distàncies entre 21 punts concrets.

Síndrome de Down – t’animes a ser voluntari o voluntària?

A més d’aquests recents estudis, l’IMIM està actualmente reclutant voluntaris per a dos estudis més sobre SD:

• Activitat neural en adults amb Síndrome de Down: estudis previs han mostrat que models animals de síndrome de Down tenen una hiperactivitat del sistema endocannabinoide, comparats amb ratolins controls. Aquest nou estudi vol demostrar que les alteracions en les oscil·lacions neurals en persones amb síndrome de Down podrien ser similars a les observades en persones consumidores de cànnabis i que ja estan molt ben estudiades.

• Relació entre la síndrome de Down i l’obesitat: aquest projecte on participen 12 centres de 6 països diferents, vol identificar els factors genètics, epigenètics i ambientals que condueixen a les persones amb SD a un major risc de desenvolupar comorbiditats com per exemple l’obesitat.

Apunta’t i ajuda’ns a fer-ne difusió!