L’ADN conté la informació genètica que permet que les cèl·lules funcionin i que els trets es transmetin d’una generació a la següent. Però aquesta informació no és estàtica. Al llarg de la vida, el nostre genoma acumula canvis coneguts com a mutacions: algunes inofensives, altres relacionades amb malalties. Entendre com i per què sorgeixen aquestes mutacions és fonamental en camps que van des de la biologia evolutiva fins a la recerca sobre el càncer.
Al tercer episodi de la segona temporada de “Science With A View”, explorem aquest tema amb Marc de Manuel, investigador principal del grup de Dinàmica de Mutacions a l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF), i Donate Weghorn, responsable del grup de Biologia computacional i genòmica de la salut del Centre de Regulació Genòmica (CRG). En Marc estudia com sorgeixen les mutacions en cèl·lules germinals i somàtiques, incloent-hi per què les taxes de mutació difereixen entre sexes. I la Donate desenvolupa models computacionals per predir on i amb quina freqüència es produeixen mutacions al llarg del genoma. Junts, examinen com les mutacions modelen l’evolució i contribueixen a malalties com el càncer.
Els avenços tecnològics estan accelerant els descobriments en aquest camp. Els mètodes de seqüenciació d’alta precisió, incloent-hi la seqüenciació dúplex, ara permeten als investigadors detectar mutacions rares i estudiar sistemes abans inaccessibles, proporcionant noves perspectives sobre com s’acumulen els canvis genètics amb el temps.
L’episodi també aborda els reptes de les carreres acadèmiques. Què significa crear un grup de recerca amb contractes de durada determinada? Com gestionen els investigadors i investigadores principals, en les seves primeres etapes, la pressió de finançament i les demandes de publicació? A la secció «La veu del PRBB», la nostra comunitat reflexiona sobre si els sistemes d’avaluació actuals reconeixen les qualitats adequades i com fer que les carreres científiques siguin més viables a llarg termini.
Escolta ara aquest episodi de “Science With A View” i digueu-nos als comentaris: creieu que el món acadèmic valora el que hauria de fer quan es tracta de promoure el personal de recerca?
