Aquesta foto, del Miguel Ángel Maestro Garriga, mostra un illot pancreàtic de ratolí, amb cèl·lules β positives per a insulina en verd. En vermell hi ha HNF1A, una proteïna que ha resultat ser crítica en la regulació de les cèl·lules β productores d’insulina. L’ADN de les cèl·lules s’ha marcat en blau.
Aquesta imatge de microscòpia pertany a un nou estudi realitzat per investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG), liderats per Jorge Ferrer. L’estudi es va centrar en HNF1A (factor nuclear hepatòcit-1 alfa), un factor de transcripció les mutacions del qual causen MODY3, una forma rara de diabetis d’inici precoç. Altres tipus de mutacions en aquest mateix gen també són freqüents i augmenten el risc de patir diabetis tipus 2 en milions de persones.
Per entendre com ho fa, els investigadors van utilitzar models de ratolí i van desactivar HNF1A en diferents teixits i tipus de cèl·lules. Van veure que els nivells de glucosa en sang només es veien afectats quan el gen s’eliminava en cèl·lules β al pàncrees. En aquestes cèl·lules, l’eliminació de HNF1A va afectar l’expressió de més d’un centenar de gens, molts dels quals necessaris per transportar i alliberar insulina.
Podeu llegir més sobre aquest estudi aquí.
Edgar Bernardo et al. HNF1A and A1CF coordinate a beta cell transcription-splicing axis that is disrupted in type 2 diabetes. Cell metabolism, Volume 37, Issue 9p1870-1889.e10September 02, 2025 Open access. https://doi.org/10.1016/j.cmet.2025.07.007
