El Human Cell Atlas (HCA) és una iniciativa que té com a objectiu fer un mapa de totes les cèl·lules del cos humà, veure com es relacionen entre elles i com canvien des del naixement fins a la vellesa. El projecte, que es va llançar el 2016, involucra a quasi dues mil institucions i quatre mil membres de més de 100 països. La creació d’aquest atles suposa un avenç considerable per a una medicina personalitzada.
El consorci està format per divuit xarxes que estudien diferents teixits u òrgans així com les etapes de desenvolupament i la diversitat genètica. Fins al moment, s’han recollit més de 100 milions de cèl·lules de més de deu mil pacients, que s’han analitzat combinant tècniques d’avantguarda com la seqüenciació genètica unicel·lular i la bioinformàtica.
Entre altres èxits, s’ha descobert una nova cèl·lula de l’intestí que podria ser la responsable de la inflamació en la malaltia de Crohn. Totes les troballes fins ara han estat publicades aquesta tardor en més de 40 articles científics en diverses revistes del grup Nature.
Dades genòmiques: equilibrar el màxim benefici amb l’ús ètic
La coordinació d’un grup tan gran i tan divers de persones no és una tasca fàcil. I les repercussions ètiques de treballar amb tantes dades humanes són astronòmiques.
Per això, des del Centre de Regulació Genòmica (CRG), Roderic Guigó colidera el grup de treball d’ètica del consorci junt amb Bartha Knoppers, directora del Centre of Genomics and Policy, McGill University, i una autoritat mundial en temes d’ètica.
Qüestions com la privacitat de les dades genètiques, l’accés equitatiu i l’ús ètic de les dades són essencials en un projecte global com aquest. El tema es complica amb casos com els de dades de menors o mostres post mortem, que requereixen una mirada especial en termes ètics, i el fet que tant les consideracions ètiques i legals com els drets dels pacients canvien de país en país.
“Donat que es tracta de mostres humanes que produeixen seqüències i que, per tant, poden ser identificables, hem de vetllar per maximitzar el benefici de les dades alhora que garantim la seva privacitat d’acord amb el marc legal de cada país”
Roderic Guigó (CRG)
Per aquesta raó, el grup d’ètica ha desenvolupat un conjunt d’eines que els científics del HCA puguin fer servir per garantir els drets dels pacients i complir les legislacions en tot moment. Aquest inclou formularis de consentiment informat, consells sobre compartició de dades, i altres, així com un contacte per a dubtes ètics en el projecte.
“L’objectiu de l’Ethics Working Group de l’HCA és desenvolupar unes recomanacions generals que puguin adaptar-se a les peculiaritats de cada país amb l’objectiu de maximitzar el benefici de les dades (és a dir, fer-les accessibles el més àmpliament possible) i, al mateix temps, garantir la seva privacitat d’acord amb el marc legal d’un país”, explica Guigó. Aquest equilibri entre l’avanç de la ciència i la salvaguarda de la privacitat individual no és una tasca fàcil. “En la meva opinió, a vegades l’èmfasi en la privacitat pot ser molt car i alentir el progrés científic. Jo crec que solucions intermèdies com ara l’EGA (European Genome-Phenome Archive), on l’accés està controlat, poden ser una bona alternativa”, accepta Guigó.
Un projecte que vol ser de i per a tota la humanitat
El seu compromís és que tothom se’n beneficiï de les investigacions del Human Cell Atlas i, així, avançar cap a un món millor. “Que hi hagi diversitat en les mostres perquè siguin representatives és una prioritat dins de l’HCA i altres projectes genòmics, donat que actualment les dades òmiques estan dominades per mostres d’individus d’origen europeu“, explica Guigó.
I afegeix: “Tanmateix, no es tracta només que les dades representin totes les poblacions humanes, sinó que aquestes se sentin partícips de l’empresa científica. És a dir, no es tracta només d’obtenir dades òmiques de mostres d’individus de la Índia o del Perú, sinó que tot el procés de recerca, des de l’obtenció del material biològic, la seqüenciació i l’anàlisi estigui participat (i liderat) per científics indis/peruans. No pot ser que els donants de les mostres siguin d’origen divers, però tota la resta es faci a països del nord global“.
“Actualment, les dades òmiques són predominantment d’origen europeu. Cal que totes les poblacions humanes hi siguin representades, però també que participin de tot el procés de recerca, i fins i tot el liderin”
Roderic Guigó (CRG)
En línia amb la voluntat de ser per a tothom, la majoria dels resultats de l’HCA són o bé d’accés lliure a través del mateix HCA o accessibles a través de l’accés controlat mitjançant l’EGA o el dbGAP, el seu equivalent americà.
El grup d’ètica espera que la seva feina sigui un referent per a futurs projectes consorciats de gran magnitud on la transparència i la dignitat dels pacients siguin al centre de les iniciatives.
Aquest article ha estat escrit en col·laboració amb María Pin Nó, estudiant del Màster de Comunicació Científica, Mèdica i Ambiental de la Barcelona School of Management de la Universitat Pompeu Fabra.
