Una mirada al voltant d’una sala et diu que cada persona té lleugeres diferències en el seu aspecte físic. Aquestes diferències poden estar directament relacionades amb la composició individual de l’ADN de cada persona. De vegades, les mutacions en l’ADN causen canvis subtils en el funcionament d’una proteïna, però altres donen lloc a canvis en la forma en què una cèl·lula es comporta.
Tothom adquireix alguns canvis en el seu ADN durant la seva vida. Aquests canvis ocorren de diferents maneres: alguns es produeixen en les cèl·lules del cos, però no passen als fills; altres errors es dónen en l’ADN de les cèl·lules que produeixen els òvuls i els espermatozous, i aquests sí poden passar a la descendència.
Les variacions en l’ADN es denominen polimorfismes (literalment “moltes formes”) i molts d’aquests polimorfismes genètics són responsables de les diferències entre les persones com ara el cabell o el color d’ulls. Algunes variacions en els gens, però, poden també donar lloc a un major risc de malaltia. Un polimorfisme de nucleòtid únic (SNP) és un canvi genètic que afecta a un sol nucleòtid dins de la seqüència d’ADN d’una persona.
Els SNPs representen al voltant del 90% de la variació genètica humana. De mitjana n’hi ha un per cada 100-300 bases d’entre els 3 milions de bases (de nucleòtids) del genoma humà. Científics al PRBB i a d’altres centres de recerca d’arreu del món utilitzen una sèrie de tècniques que permeten comprendre millor com els SNPs poden predisposar als individus a certes malalties i fins i tot influir en la seva resposta als medicaments.
