Las personas que sufren Huntington, síndrome de Marfan, fibrosis quística o anemia falciforme tienen una cosa en común: un único gen es el culpable de su sufrimiento. Obviamente, el gen es diferente en cada caso, pero todas estas son enfermedades llamadas “monogénicas”, precisamente porque son causadas por mutaciones en un solo gen.
En los dos primeros casos, el hecho de recibir solo una copia del gen mutado es suficiente para sufrir la enfermedad: son enfermedades monogénicas “dominantes”. En cambio, la fibrosis y la anemia son “recesivas” y por lo tanto requieren recibir el gen mutado tanto por parte del padre como de la madre.
En la mayoría de casos, sin embargo, las cosas no son tan sencillas. La mayor parte de las enfermedades genéticas son debidas a errores en varios genes a la vez. Además, no siempre hay una relación causal entre tener determinados genes mutados y sufrir una enfermedad, sino que el ambiente (la dieta, el estilo de vida, etc.) también tiene mucho que ver. Es por eso que cuando se habla de estas enfermedades “complejas” (como la hipertensión, la diabetes, o incluso el cáncer), se suele decir que una persona tiene cierta predisposición a sufrir la enfermedad. Esto quiere decir que tiene mutaciones en algunos genes que harán que la enfermedad en cuestión se desarrolle si un día se combinan con mutaciones en otros genes y con unas condiciones ambientales determinadas.
Las enfermedades complejas se deben a una combinación de mutaciones en varios genes y el ambiente. Una mayor predisposición a sufrir una de estas enfermedades no quiere decir que esta se vaya a desarrollar seguro
Una mayor predisposición a sufrir una de estas enfermedades no quiere decir que esta se vaya a desarrollar seguro. Esta complejidad, junto con nuestro desconocimiento en cuanto a todos los factores involucrados, hace que sea muy difícil hacer predicciones solo con la genética. Por eso, mientras miles de genetistas en el Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB) y en todo el mundo estudian las bases genéticas de las enfermedades, tenemos que intentar controlar la única parte de la ecuación que podemos modificar de momento y tener un estilo de vida sano y equilibrado y vivir en localidades saludables, con baja contaminación.
