Dos recientes estudios provenientes del CNAG-Centro de Regulación Genómica (CRG) ofrecen a la comunidad científica nuevas herramientas para mejorar los análisis genómicos.
Un artículo del grupo de Ivo Gut describe un método que ayuda a evaluar la calidad de los datos de la secuencia genómica. Observando cinco parámetros, éste puede clasificar los datos de acuerdo con su calidad. Esto permite descartar las secuencias de baja calidad, que de utilizarse podrían llevar a conclusiones falsas o enmascarar resultados relevantes.
Este método resultará muy útil para las diversas iniciativas internacionales existentes en las que muchas instituciones en diferentes países están intentando secuenciar miles de genomas, que deberán analizarse de forma conjunta.
«Encuentra la diferencia»
Otro artículo, esta vez del laboratorio de Martí-Renom, describe un nuevo algoritmo para comparar la organización 3D de diferentes genomas; por ejemplo de dos especies diferentes, para identificar áreas con una estructura 3D conservada, o de individuos sanos y pacientes con cáncer. Mediante el análisis de similitud estructural, el algoritmo puede identificar qué regiones están empaquetadas de manera diferente en el paciente con cáncer, para ayudar a identificar qué podría haber salido mal.
La herramienta, llamada CHESS (Comparación de experimentos de Hi-C usando similitud estructural), no solo puede decir si un genoma es diferente al de referencia, sino también en qué medida es diferente, asignándole un valor numérico. También puede resaltar diferencias que el ojo humano no puede detectar en absoluto.
«Nuestro algoritmo puede resultar muy útil para analizar los genomas del cáncer, ya que muchos de ellos, así como pasa en otras enfermedades, presentan reordenamientos cromosómicos donde partes de un cromosoma se rompen y se vuelven a unir en otros lugares, cambiando la estructura 3D«, dice Silvia Galan, una de las primeras coautoras del estudio y estudiante de doctorad en el CNAG.
Este estudio se realizó en colaboración con el grupo de Genómica Regulatoria y del Desarrollo del MRC LMS y el Instituto Max Planck de Biomedicina Molecular en Alemania.
Justin P. Whalley et al. Framework for quality assessment of whole genome cancer sequences. Nature Communications, Volume 11, Article number: 5040 (2020)
Silvia Galan et al. CHESS enables quantitative comparison of chromatin contact data and automatic feature extraction. Nature Genetics Volume 52, pages1247–1255(2020)
