Un estudio en el que se ha combinado información genealógica de BALSAC (base de datos de Quebec, Canadá) e información genética de más de 960 quebequeses modernos ha permitido identificar a miles de individuos que descansan en sepulturas anónimas en cementerios de la provincia canadiense. El Servicio de Genómica del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud, Universidad Pompeu Fabra (DCEXS-UPF) ha participado en el estudio encargándose de la extracción de muestras de ADN y su posterior análisis.
En Quebec, las lápidas no fueron habituales hasta la segunda mitad del siglo XIX. Por este motivo, a día de hoy existen muchas tumbas anónimas en los cementerios históricos de la provincia. Un reciente estudio ha permitido identificar estas tumbas sin nombre.
La base de datos BALSAC contiene las relaciones genealógicas que unen a cinco millones de individuos, la gran mayoría casados en Quebec durante los últimos cuatro siglos. Esta información, junto con la contenida en dos marcadores genéticos, ha sido clave para acceder al perfil genético de la población histórica de la provincia canadiense. Los marcadores escogidos han sido el cromosoma Y y el ADN mitocondrial, ya que:
- Se transmiten a la descendencia a través de un único progenitor; el cromosoma Y lo transmite el padre y el ADN mitocondrial, la madre.
- Se trata de dos moléculas genéticas que se heredan con pocas modificaciones.
Los investigadores compararon los marcadores genéticos de los restos históricos sin identificar con los mismos marcadores de los más de 960 quebequeses modernos que habían sido genotipados en un estudio anterior. La combinación de esta información genética junto con los datos de BALSAC ha permitido deducir los perfiles genéticos de aproximadamente 1,7 millones de individuos del Quebec histórico. No obstante, el primer autor del estudio, Tommy Harding, afirma que si se aumentase el número de individuos modernos genotipados podrían identificar hasta un 87% de los hombres casados antes de 1850, y no solo el 12% como hasta ahora.
Finalmente, el estudio del bagaje genético de la población de Quebec permitiría también, por otro lado, avanzar en el conocimiento de la epidemiología de dolencias genéticas.
T. Harding, E. Milot, C. Moreau, J.-F. Lefebvre, J.-S. Bournival, H. Vézina, C. Laprise C. Lalueza-Fox, R. Anglada, B. Loewen, F. Casals, I. Ribot, and D. Labuda. Historical human remains identification through maternal and paternal genetic signatures in a founder population with extensive genealogical record. American Journal of Physical Anthropology. 16 February 2020. DOI: 10.1002/ajpa.24024.