Todo el mundo ha oído hablar de la evolución, de la supervivencia del más apto, de las especies, de la genética, de las mutaciones… pero aunque los conceptos son familiares, a menudo la comprensión de los mecanismos evolutivos está plagada de ideas equivocadas.
En este artículo, el biólogo evolutivo José Luis Maestro, investigador del Instituto de Biología Evolutiva (IBE: CSIC-UPF) y jefe del grupo de investigación en Señales Nutricionales en Insectos, nos clarifica algunas de las nociones vinculadas a la evolución y nos muestra cómo las mutaciones son una oportunidad de conquistar nuevos territorios.
Diversidad, un ingrediente esencial para la evolución
Los seres vivos funcionan gracias a la información que tienen en sus genes. Esta información, en forma de ADN, es la que indica cómo serán las proteínas que fabrican sus células y que las hacen funcionar. Esta información genética es esencial, y debe de ser mantenida invariable por las células para que éstas y el organismo puedan funcionar en conjunto.
La duplicación del ADN ha de ser por eso un proceso conservador, en el que las copias del ADN sean exactas. Esta duplicación tiene lugar durante la proliferación celular (ya que cada una de las dos células hijas debe tener una copia del ADN de la célula madre) y también durante la formación de las células germinales (espermatozoides y óvulos en el caso de los animales).
Sin embargo, a veces se pueden producir errores de copia. A estos errores los llamamos “mutaciones”. Estas mutaciones, que no son más que errores al azar, generan diversidad, es decir, hacen que cada individuo sea diferente a los otros. Y esto es la base sobre la que funciona la evolución.
“Las mutaciones son al azar y, en realidad, son un error de copia que no se debería producir. Pero ofrecen una oportunidad para conquistar nuevos territorios”
Evolución, un juego de azar
A veces se dice que la evolución ‘selecciona’ las mutaciones más favorables, pero esto es una forma no del todo correcta de expresarse. En realidad, sobre esta diversidad, la evolución no selecciona nada «de forma activa». Simplemente los genes del individuo que deja más descendientes se heredan en mayor proporción, y son los que la población no tiene más remedio que acarrear.
Generalmente, si un individuo con una variante genética específica tiene más descendencia, es porque esta variante le ofrece alguna ventaja competitiva, en el momento y lugar en el que se encuentra. Esto es importante para entender que no hay variantes ‘buenas’ o ‘malas’ de cada gen, sino que dependen de la situación.
La evolución no selecciona nada «de forma activa», y no hay variantes genéticas buenas ni malas. Los genes del individuo que deja más descendientes en un momento y lugar determinados, son los que la población acabará acarreando.
Un claro ejemplo es la variante del gen de la β-globina que causa anemia falciforme – en algunos países de África, esta variante, que en otros lugares es desfavorable, es de hecho ‘buena’, porque hace a sus portadores resistentes a la malaria, una grave enfermedad muy común en esas zonas. Por eso en estos lugares, las personas con esta variante tienen más descendencia, y se ha fijado en la población, en lugar de desaparecer, como ha hecho en otras poblaciones.
Tipos de mutaciones
Las mutaciones pueden ser mutaciones sencillas, errores de una o dos letras (el ADN está formado por combinaciones de 4 moléculas o bases a las que llamamos, para simplificar A, T, C y G). O pueden ser deleciones (pérdidas de un gen o un trozo de ADN) o duplicaciones. Las duplicaciones génicas no son infrecuentes y pueden afectar desde unas pocas bases de ADN hasta la duplicación de un genoma entero.
En la mayoría de los casos, las mutaciones son neutrales ya que no afectan a la competitividad del individuo. Unas pocas son deletéreas, es decir tienen efecto negativo y muy, muy pocas son beneficiosas y tienen un efecto positivo.
- Las que son beneficiosas – en un momento y lugar determinado – tenderán a conservarse.
- Las deletéreas tienden a desaparecer, ya que sus portadores tendrán un menor éxito reproductivo. Una excepción son las mutaciones deletéreas cuyo efecto negativo, como podría ser una enfermedad, aparece sólo cuando ya ha pasado el periodo reproductivo y, por tanto, ya se ha trasmitido esa variante génica a la descendencia. Estas, pese a ser deletéreas, no se seleccionan negativamente.
- Las mutaciones neutrales pueden acumularse (o no) por deriva génica. La deriva génica es un mecanismo evolutivo por el cual se selecciona una determinada variante de un gen, no porque dé una ventaja evolutiva sino porque, por azar, incrementa su frecuencia en la población. Esto se da especialmente en situaciones de “cuello de botella”, cuando por alguna razón se produce una reducción drástica del número de individuos de la población, o por un “efecto fundador”, cuando un número reducido de individuos queda aislado y se forma una población independiente. Estos eventos provocan que, necesariamente, sean las variantes de los individuos que permanecen las que incrementen su porcentaje en las poblaciones, independientemente de su ventaja competitiva.
El ejemplo de la insulina en cucarachas
Generalmente, cuando hay una duplicación de un gen, el ‘nuevo gen’ va acumulando mutaciones hasta volverse inservible y, finalmente, desaparecer su traza en el genoma. Pero algunas veces, estas mutaciones pueden proporcionar una ventaja evolutiva al individuo y ‘fijarse’ en la especie, en lugar de desaparecer.
En un reciente estudio realizado en nuestro laboratorio, vimos que este fue el caso del gen del receptor de la insulina (InR), que regula procesos clave como el crecimiento y la proliferación celular, entre otros.
En la actualidad, todos los insectos alados tienen dos copias de InR, debido a una duplicación que ocurrió hace unos 400 millones de años. Hubo también una segunda duplicación de este gen en el ancestro común de las cucarachas, las termitas, las mantis y los insectos palo, hace unos 350 millones de años, por lo que este grupo de insectos tienen tres copias de este gen.
Nosotros queríamos entender por qué se habían mantenido las tres copias, en lugar de desaparecer alguna de ellas. Esto a menudo pasa porque alguna de las copias ha variado hasta generar una nueva función, lo que se denomina neofuncionalización.
Sin embargo, encontramos que las nuevas duplicaciones del receptor de insulina en insectos y cucarachas no suponen la aparición de una nueva función, sino solo el reforzamiento de una función que ya existe – algo que llamamos subfuncionalización. Vimos que solo una de las copias, InR2, retiene la principal actividad del gen, mientras que las otras dos copias actúan de refuerzo. Aún así, si estas duplicaciones proporcionan una pequeña ventaja evolutiva se acumularán en la población porque no hay otro remedio ya que los individuos que tienen estas duplicaciones dejarán más descendencia.
“La redundancia de genes que realizan las mismas funciones puede conferir estabilidad en procesos críticos”
En definitiva, las mutaciones – errores en la copia del genoma – producen diversidad. Esta diversidad hace que la especie pueda adaptarse a cambios o a nuevos ambientes. En cualquier caso, no es el individuo el que se adapta, sino que, en la población, se incrementará “inevitablemente” la proporción de las variantes genéticas de los individuos más competitivos y que dejen más descendencia. Así, en un proceso como la duplicación del ADN, que debería ser conservador, las mutaciones son una oportunidad de conquistar nuevos territorios.
