Francesc Calafell es uno de los pioneros en el Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB), donde ha estado desde su puesta en marcha en el año 2007. Fue aquí donde, coincidiendo con la creación del Instituto de Biología Evolutiva (IBE: CSIC-UPF) en 2008, se originó el laboratorio de genómica de la individualidad. La razón de su interés en este campo viene de lejos: “Siempre me ha interesado la diversidad humana en todos sus aspectos. Me fascina el hecho de que no todos los humanos seamos iguales, y la diversidad genética es un aspecto más de esta diversidad, como la lingüística, la historia, etc.” explica Calafell. El suyo es un grupo pequeño, con un estudiante de máster y dos de doctorado, todos biólogos con una formación computacional importante. Pero este reducido número no es un problema, pues están muy coordinados y integrados con los otros grupos de su alrededor. “Somos más una red que un laboratorio. Tenemos muchas colaboraciones con otros investigadores del IBE, como David Comas y Elena Bosch. Pero no solamente con grupos del IBE; en el pasado también colaboramos con grupos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), por ejemplo. Por todo esto, formar parte del PRBB es tremendamente positivo”, puntualiza Calafell.
“Siempre me ha interesado la diversidad humana en todos sus aspectos. Me fascina el hecho de que no todos los humanos seamos iguales, y la diversidad genética es un aspecto más de esta diversidad, como la lingüística, la historia, etc.” Francesc Calafell
Diversidad humana a diferentes niveles
Los proyectos de investigación del grupo de Calafell abarcan desde estudios a nivel de individuo (como la genética forense, donde pueden encontrar el propietario de una muestra biológica), hasta estudios de linajes (donde estudian partes de una población relacionadas por vía patrilineal, que se puede rastrear a través del cromosoma Y).
Las aplicaciones de su investigación son múltiples. A nivel individual, se puede utilizar para identificar cadáveres en catástrofes aéreas, o en casos de desaparecidos de la Guerra Civil; mientras que, a nivel poblacional, se puede utilizar en genética clínica para entender por qué en una población determinada hay un impacto más grande de una enfermedad genética. “Intentamos saber de dónde viene una determinada mutación, como se ha esparcido. Esto no ayuda a curar la enfermedad, pero hemos descubierto que es una información que interesa a las familias de los afectados, que puede ayudar a no sentirse culpables por haber transmitido la enfermedad a su descendencia”, explica la líder de grupo.
“Intentamos saber de dónde viene una determinada mutación, como se ha esparcido. Esto no ayuda a curar la enfermedad, pero hemos descubierto que es una información que interesa a las familias de los afectados, que puede ayudar a no sentirse culpables por haber transmitido la enfermedad a su descendencia”
Historia a través de la biología
El cromosoma Y, transmitido solo de padre a hijo, puede ser una herramienta muy útil para conocer los orígenes de una población, sus migraciones, o si un hecho histórico ha dejado huella genética en la población actual, todos ellos ejemplos en los que Calafell trabaja.
El biólogo se ha centrado en estudiar este cromosoma a regiones como Magrib, España, o el Mediterráneo Occidental en general, zonas con una historia muy antigua y bien documentada que puede ser contrastada con la información proporcionada por la genética. En Magrib encontraron que el 70% de los hombres actuales tienen la misma variante del cromosoma Y, el E-M183, y que en España el 40% de los hombres llevan la variante R1b-DF27 del mismo cromosoma. Pero sabemos que en ambas regiones ha habido diferentes civilizaciones; así pues, ¿cómo explicar esta aparente homogeneidad genética dentro de la población? “Hay múltiples razones; por ejemplo, no todos los hombres transmiten el cromosoma Y, solo los que tienen hijos. Y ha habido hombres muy poderosos, con una buena posición social y económica que han tenido muchos hijos que sobrevivieron y tuvieron, a su vez, también muchos hijos. Además, hay diferentes poblaciones que son indistinguibles genéticamente, por lo que su mezcla no se ve en la población actual”, aclara Calafell.
Pero estos resultados no son los que más han impactado a Calafell; si tuviera que escoger uno, él escogería el caso de Ibiza. “Analizamos los SNPs de todo el genoma (la variabilidad genética) en más de 1.000 individuos de todo el Mediterráneo Occidental y había cuatro que se separaban claramente del resto. Resultó que estos individuos eran los únicos nacidos en Ibiza. Analizamos 15 ibicencos más y encontramos lo mismo. Podía haber dos posibles explicaciones: el origen fenicio la población de Ibiza o el aislamiento y la escasa población de una pequeña isla. Comparando con los genomas de restos fenicios en Ibiza, resultó ser cierta la segunda explicación. Anecdóticamente, ya se lo podían esperar, porque ninguno de los voluntarios ibicencos no tenía los 8 apellidos diferentes. Ibiza casi se abandonó a mitad del siglo XVI y se repobló con muy poca gente en el siglo XVII; el resultado contrasta con la imagen que tenemos actualmente de una isla cosmopolita”, concluye Calafell.
