Un estudio realizado íntegramente en el Centro de Regulación Genómica (CRG) identifica un gen vinculado a la memoria y el aprendizaje cuya expresión se encuentra alterada en las personas con síndrome de Down. Se trata del gen Snhg11, que pertenece a la llamada ‘cara oculta’ del genoma, la región del genoma menos estudiada, puesto que no codifica proteínas.
El gen expresa ARN no codificante, es decir, que no produce proteínas. Estos tipos de ARN regulan varios procesos biológicos, por lo que pueden estar relacionados con diversas enfermedades. Por ejemplo, el ARN del estudio ya se había relacionado con algunos tipos de cáncer. Sin embargo, es la primera vez que se vincula el síndrome de Down con un ARN no codificante.
El equipo de investigación, liderado por Mara Dierssen en colaboración con el grupo de Eva Novoa, ha estudiado ratones con perfil genético similar al síndrome de Down y cerebros humanos post mortem con este síndrome. Ha detectado en ellos una reducción de la expresión del gen Snhg11 en el giro dentado, una región del hipocampo relacionada con el aprendizaje y la memoria. También han observado problemas de aprendizaje y memoria en ratones con niveles bajos del ARN Snhg11.
Estos hallazgos sugieren que Snhg11 tiene una función importante en la regulación de la función cerebral. El equipo del CRG quiere seguir investigando cómo funciona este mecanismo y qué otros ARN no codificantes pueden contribuir a la diversidad cognitiva. El objetivo final es la creación de fármacos que puedan mejorar la vida de las personas con Síndrome de Down, ya que existen muchas intervenciones para ayudar a las personas con síndrome de Down a vivir de forma independiente, pero solo unas pocas son farmacológicas.
«Estudios como este ayudan a sentar las bases para encontrar estrategias que puedan ayudar a mejorar la memoria, la atención y las funciones del lenguaje, o prevenir el deterioro cognitivo asociado con el envejecimiento»
Mara Dierssen, CRG.
Sierra, C., Sabariego-Navarro, M., Fernández-Blanco, Á. et al. The lncRNA Snhg11, a new candidate contributing to neurogenesis, plasticity, and memory deficits in Down syndrome. Mol Psychiatry (2024). https://doi.org/10.1038/s41380-024-02440-9
