Dos equipos del Centro de Regulación Genómica (CRG), en colaboración con varias instituciones alemanas, han desarrollado, a partir de la expresión génica de distintas líneas celulares, atlas para mejorar los diagnósticos clínicos de enfermedades hematológicas e impulsar la oncología de precisión, respectivamente.
Atlas celular de la sangre
Investigadoras e investigadores del CRG han colaborado en la creación del atlas de las células sanguíneas y de la médula ósea humana más detallado hasta la fecha.
El estudio se ha basado en el análisis de la expresión génica de más de 100.000 células y podría servir para mejorar las técnicas de diagnóstico actuales.
“La citometría de flujo se basa en marcadores y metodologías de los años 90 que han demostrado ser muy imprecisos. Necesitamos definir marcadores que reflejen más de cerca la biología del sistema”
Lars Velten, jefe de grupo del CRG y coautor del estudio.
El análisis aporta nueva información sobre la formación de la sangre y lo que sucede cuando este proceso falla. Así, con los marcadores encontrados en el estudio se podría mejorar el diagnóstico y la predicción de enfermedades de la sangre como la leucemia.
Células inmunes de los cánceres humanos
Otro equipo investigador, del CNAG-CRG, ha analizado el microambiente del tumor – el conjunto de células sanguíneas, células inmunitarias y el tejido conectivo en la proximidad inmediata de un tumor. En concreto, se han enfocado en el estudio más de 300.000 células inmunitarias procedentes de 217 pacientes y 17 tipos de tumor diferentes.
“El atlas de células inmunes nos ayuda a visualizar los tumores como nunca antes los habíamos visto”
Holger Heyn, líder del grupo de Single Cell Genomics del CNAG-CRG y último autor del estudio.
Tras el análisis han definido 6 perfiles inmunológicos que permitirían clasificar el tipo de tumor según los tipos, estados y ubicación de las células inmunes infiltradas dentro de éste. Determinar este perfil inmunológico del tumor podría ayudar a predecir si un paciente se beneficiará de la inmunoterapia.
Con ello, los autores esperan que «el atlas funcione mejor a la hora de predecir el pronóstico del paciente y la respuesta a la inmunoterapia que las estrategias de estratificación que se aplican actualmente«.
Triana, S., Vonficht, D., Jopp-Saile, L. et al. Single-cell proteo-genomic reference maps of the hematopoietic system enable the purification and massive profiling of precisely defined cell states. Nat Immunol 22, 1577–1589 (2021).
Nieto P, Elosua-Bayes M. et al. A single-cell tumor immune atlas for precision oncology. Genome Res. 2021 Oct;31(10):1913-1926.
