A partir de les dades del projecte PanCancer, un equip de recerca de l’Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF) ha analitzat en quines regions del genoma s’acumulen més mutacions, comparant el genoma d’humans, ximpanzés i goril·les, així com de cèl·lules humanes canceroses. Sorprenentment, han observat que la distribució de mutacions en mostres humanes de càncer és més semblant a la dels grans simis sans que a la dels humans sans.
La raó?
Sembla que la complexa història evolutiva dels humans — amb diversos “colls d’ampolla” on la població humana ha disminuït dràsticament — ha “esborrat” aquests senyals d’acumulació de mutacions que hauríem de tenir. És a dir, en aquestes fases d’elevada mortalitat humana, al desaparèixer part important de la població, disminueix la variabilitat general. I això afecta sobretot a les regions on hi havia més variabilitat (per tant, més mutacions). Això no ha succeït en ximpanzés o goril·les, les poblacions dels quals no han patit aquests colls d’ampolla.
I què implica això?
Aquests resultats, publicats en accés obert, explicarien per què les mutacions en cèl·lules tumorals i les mutacions que es donen normalment en humans es concentren en zones diferents del genoma. No seria, com es creia fins ara, per un comportament especial de les cèl·lules canceroses, sinó per la història evolutiva humana. Així, segons el primer autor de l’estudi (dirigit per Arcadi Navarro), Txema Heredia, per entendre com s’acumulen les mutacions a les cèl·lules humanes i comprendre millor els tumors, seria més útil observar com s’acumulen en grans simis i no en humans.
Heredia-Genestar JM; Marquès-Bonet T; Juan D; Navarro A. Extreme differences between human germline and tumor mutation densities are driven by ancestral human-specific deviations. Nature Communications, May 2020. DOI: 10.1038/s41467-020-16296-4.
