El projecte col·laboratiu “Undiagnosed Rare Diseases Program of Catalonia“ (URD-Cat) ha desenvolupat la plataforma Genome-Phenome Analysis Platform (GPAP) que permet recopilar, reanalitzar i reavaluar dades de pacients amb malalties rares que encara no tenen diagnòstic. En aquest projecte s’han reunit els principals grups que treballen en malalties rares de diferents instituts de Catalunya entre els quals hi ha l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM), el Centre de Regulació Genòmica (CRG) de la mà del CNAG, el Departament de Medicina i Ciències de la vida, Universitat Pompeu Fabra (MELIS-UPF) i l’Institut de Salut Global de Barcelona (ISGlobal), quatre dels centres del Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB).
Una malaltia es considera rara quan afecta una de cada 2.000 persones. Però si tenim en compte totes les malalties rares que existeixen, fins i tot una de cada 12 persones en podria tenir una. En el 80% dels casos, aquestes malalties tenen una causa genètica. No obstant i malgrat els avenços en anàlisi genòmica, diagnosticar una malaltia rara pot ser tota una odissea. Això és perquè, quan es realitza una anàlisi del genoma, no es busquen mutacions en cadascun dels gens, sinó que s’escanegen aquells que ja s’han associat prèviament a malalties genètiques. Per això, el diagnòstic d’una malaltia rara s’obté al cap de 5 anys com a mitjana, si és que aquest diagnòstic arriba algun dia.
Una plataforma comuna
La plataforma URD-Cat GPAP ha pogut donar una segona oportunitat als pacients que no havien aconseguit un diagnòstic per la via habitual. És una eina que posa les dades dels pacients a la disposició de la resta de centres del consorci, obrint el coneixement a tot Catalunya. Així, s’han tornat a analitzar les dades genòmics de 323 pacients, aconseguint trobar un diagnòstic concloent per a 67 d’ells (un 20,7% dels casos). I, a més, es van identificar 6 nous gens associats a una malaltia rara concreta.
Gemma Bullich, primera autora de l’estudi, comenta que “l’URD-Cat GPAP proporciona una forma de comunicació contínua i d’intercanvi de dades entre professionals implicats en el diagnòstic d’un pacient, reunint coneixements que altrament estarien dispersos”. El seu company Sergi Beltran (CRG) afirma que “iniciatives com aquesta ofereixen una esperança per a aquells pacients sense diagnòstic un cop fetes les proves de rutina”. I Luis A. Pérez Jurado (UPF), coordinador d’URD-Cat, afegeix que “els diagnòstics aconseguits ajuden a millorar el tractament del pacient i permeten l’assessorament genètic de les famílies“.
Bullich, G., Matalonga, L., Pujadas, M., Papakonstantinou, A., Piscia, D., Tonda, R., … & Vendrell, T. (2022). Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. The Journal of Molecular Diagnostics, 24(5), 529-542. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
