Diversos estudis han relacionat l’exposició a factors ambientals amb alteracions epigenètiques, com ara la metilació de l’ADN. Però en la majoria de casos, no ha estat possible determinar si aquests llocs metilats afecten l’expressió de gens veïns ni com ho fan. Això dificulta entendre quin podria ser l’efecte d’aquesta metilació a nivell fisiològic.
Ara, un estudi realitzat per l’Institut de Salut Global de Barcelona (ISGlobal), ha identificat en nens l’associació entre els patrons de metilació de l’ADN i els nivells d’expressió d’alguns gens. Aquests resultats poden ajudar a conèixer amb més precisió la relació entre les exposicions ambientals, els patrons de metilació de l’ADN que en resulten, i els canvis d’expressió gènica que comporten aquests patrons.
“Entendre aquestes associacions ens pot ajudar a interpretar millor els estudis de l’epigenoma i els processos biològics que condueixen a la malaltia”
Mariona Bustamante (ISGlobal), co-líder de l’estudi.
En aquesta investigació, es van analitzar mostres de sang de 832 nens i nenes d’entre 6 i 11 anys amb l’objectiu d’identificar les associacions entre els nivells de metilació de l’ADN a determinades regions i l’expressió dels gens propers. Els resultats van demostrar que hi havia 40.000 associacions significatives. En el 59% d’aquests casos es va observar que a nivells de metilació més grans hi havia una menor expressió gènica.
Tot i això, només el 13,8% de les associacions identificades van ser trobades també en persones adultes. Carlos Ruiz-Arenas, primer autor i col·líder de l’estudi, explica que això era esperable, perquè la metilació de l’ADN i l’expressió gènica canvien amb l’edat. I afegeix que “tot i així, els resultats proporcionen un catàleg que pot ajudar a interpretar estudis d’associació de tot l’epigenoma en població infantil“.
Carlos Ruiz-Arenas, Carles Hernandez-Ferrer, Marta Vives-Usano, Sergi Marí, Inés Quintela, Dan Mason, Solène Cadiou, Maribel Casas, Sandra Andrusaityte, Kristine Bjerve Gutzkow, Marina Vafeiadi, John Wright, Johanna Lepeule, Regina Grazuleviciene, Leda Chatzi, Ángel Carracedo, Xavier Estivill, Eulàlia Martí, Geòrgia Escaramís, Martine Vrijheid, Juan R González, Mariona Bustamante. Identification of autosomal cis expression quantitative trait methylation (cis eQTMs) in children’s blood. eLife. 2022;11:e65310 DOI: 10.7554/eLife.65310