Dos equips del Centre de Regulació Genòmica (CRG), en col·laboració amb diverses institucions alemanes, han desenvolupat, a partir de l’expressió gènica de diferents línies cel·lulars, atles per a millorar els diagnòstics clínics de malalties hematològiques i impulsar l’oncologia de precisió, respectivament.
Atles cel·lular de la sang
Investigadores i investigadors del CRG han col·laborat en la creació de l’atles de les cèl·lules sanguínies i de la medul·la òssia humana més detallat fins ara.
L’estudi s’ha basat en l’anàlisi de l’expressió gènica de més de 100.000 cèl·lules i podria servir per a millorar les tècniques de diagnòstic actuals.
“La citometria de flux es basa en marcadors i metodologies dels anys 90 que han demostrat ésser molt imprecisos. Necessitem definir marcadors que reflecteixin més de prop la biologia del sistema”
Lars Velten, cap de grup del CRG i coautor de l’estudi.
L’anàlisi aporta nova informació sobre la formació de la sang i el que succeeix quan aquest procés falla. Així, amb els marcadors trobats en l’estudi es podria millorar el diagnòstic i la predicció de malalties de la sang com la leucèmia.
Cèl·lules immunes dels càncers humans
Un altre equip investigador, del CNAG-CRG, ha analitzat el microambient dels tumors – el conjunt de cèl·lules sanguínies, cèl·lules immunitàries i el teixit connectiu en la proximitat immediata d’un tumor. En concret, s’han enfocat en l’estudi de més de 300.000 cèl·lules immunitàries procedents de 217 pacients i 17 tipus de tumor diferents.
“Aquest atles de cèl·lules immunes ens ajuda a visualitzar els tumors com mai els havíem vist abans”
Holger Heyn, líder del grup de Single Cell Genomics del CNAG-CRG i últim autor de l’estudi.
L’anàlisi ha permès definir 6 perfils immunològics que permetrien classificar el tipus de tumor segons els tipus, estats i ubicació de les cèl·lules immunes infiltrades dins d’aquest. Determinar aquest perfil immunològic del tumor podria ajudar a predir si un pacient es beneficiarà de la immunoteràpia.
Amb aquests resultats, els autors esperen que “l’atles funcioni millor que les estratègies d’estratificació que s’apliquen actualment a l’hora de predir el pronòstic del pacient i la resposta a la immunoteràpia”.
Triana, S., Vonficht, D., Jopp-Saile, L. et al. Single-cell proteo-genomic reference maps of the hematopoietic system enable the purification and massive profiling of precisely defined cell states. Nat Immunol 22, 1577–1589 (2021).
Nieto P, Elosua-Bayes M. et al. A single-cell tumor immune atlas for precision oncology. Genome Res. 2021 Oct;31(10):1913-1926.
