Cada cop més, la comunitat científica té clar que per avançar cal treballar en equip. Per això, i per assolir l’objectiu ambiciós de seqüenciar el genoma de totes les espècies eucariotes que habiten el planeta Terra, s’ha gestat el Projecte del Biogenoma de la Terra (EBP per les seves sigles en anglès).
“És un projecte paraigua que agrupa nodes de treball que, amb una orientació taxonòmica o geogràfica, pretenen obtenir genomes d’alta qualitat de les diferents espècies que habiten el planeta”, explica Roderic Guigó, cap del grup de biologia computacional del processament de l’ARN, coordinador del programa de bioinformàtica al Centre de Regulació Genòmica (CRG) i catedràtic del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut, Universitat Pompeu Fabra (DCEXS-UPF).
Efectivament, dincs l’EBP s’integren diversos projectes o nodes de treball que s’organitzen a petita o gran escala i aporten finançament. Aquests poden estar enfocats en:
- Organismes: com el projecte del genoma dels vertebrats (VPG), que està centrat en vertebrats, o el I5K centrat en insectes.
- Regions: com el Darwin Tree of Life, a les Illes Britàniques; la iniciativa catalana del EBP als Països Catalans o el European Reference Genome Atlas (ERGA) a nivell de tota Europa.
A més, l’EBP pretén “establir una manera de treballar per tal que tots els genomes tinguin uns mateixos estàndards de qualitat”, explica Rosa Fernández, cap del laboratori de filogenòmica dels metazous de Institut de Biologia Evolutiva (IBE: CSIC-UPF).
L’EBP neix amb tres objectius clars:
- conèixer la biodiversitat de la Terra per a poder protegir-la
- entendre com funcionen els ecosistemes
- obtenir beneficis pel benestar humà
Però els investigadors encara hi veuen més avantatges. “L’EBP ens permetrà aprendre molt”, explica la Rosa Fernández amb emoció. Durant molts anys, “la genètica ha desenvolupat un munt de tècniques per estudiar en profunditat les espècies que generen més interès: els organismes model i els vertebrats”. I ara ha arribat el “moment d’aplicar totes aquestes eines a altres espècies”, diu la biòloga evolutiva.
Segons Fernández, desconeixem moltes espècies que són clau pel manteniment dels ecosistemes, com ara els cucs de terra, només perquè “són poc atractius pel públic general i pocs científics treballen amb ells.”
Ha arribat el moment d’aplicar les eines i tècniques genètiques que s’han desenvolupat en els darrers anys a altres espècies, més enllà dels organismes model i els vertebrats.
Rosa Fernández (IBE)
Catalunya lidera una potent iniciativa local
Aquest any, el grup de filogenòmica dels metazous que lidera la Rosa Fernández, ha aconseguit una de les vuit beques que ha convocat la Societat Catalana de Biologia per impulsar el projecte del biogenoma català, una iniciativa d’orientació geogràfica, que pretén seqüenciar totes les espècies eucariotes dels Països Catalans. Amb aquest ajut, podran seqüenciar el genoma de Norana najaformis, “una espècie de cuc de terra gegant que té una distribució molt reduïda a Catalunya a la zona de l’Ordal”, explica la directora.
A dia d’avui, en la iniciativa catalana “hi treballen activament instituts a València, el principat, Catalunya nord, Andorra i Mallorca”, explica Roderic Guigó. I és que l’acollida del projecte al territori ha estat molt bona, gràcies a “la gran afició naturalista que hi ha al país.” Però el bioinformàtic destaca altres aspectes que fan que la iniciativa catalana tingui un gran impacte. “La situació de Catalunya entre el mediterrani i els Pirineus fa que tingui una gran riquesa d’espècies. Tot i ser un territori petit, aquí hi viuen prop del 30% de les espècies que es poden trobar a Europa. I, a més a més, aquí tenim les infraestructures adequades per a poder produir genomes de gran qualitat, com ara el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (afiliat al CRG; CNAG-CRG) i el Barcelona Supercomputing Center.”
L’ERGA, la iniciativa europea
El passat mes d’octubre, representants de diversos països europeus van crear l’ERGA, l’atles europeu de referència dels genomes, una gran iniciativa per contribuir a l’EBP a nivell d’Europa. I la Rosa és una de les dues representants espanyoles que participa en el consell. Ella explica que “en poc temps ja som més de 500 membres entre experts en taxonomia, seqüenciació i computació que treballem de manera connectada i coordinada per generar xarxes productives i sumar els coneixements científics d’uns i altres.”
Malgrat que el projecte és molt jove, des de l’ERGA ja han començat a treballar en un primer projecte pilot que ha posat el focus en “els nematomorfs, un fil·lum molt desconegut del qual ni tan sols se’n coneix la seva posició a l’arbre de la vida”, explica Fernández.
Les claus per aconseguir una bona seqüència
Tots els nodes de treball de l’EBP tenen un objectiu comú: obtenir genomes d’alta qualitat del màxim d’espècies. Per això ha estat clau la millora de la tècnica. “La tecnologia per seqüenciar genomes ha millorat molt en aquesta última dècada”, explica Tyler Alioto cap del grup de d’anotació i ensamblatge del genoma del CNAG-CRG. “Fa deu anys, tan sols podíem seqüenciar fragments d’alguns centenars de bases i ara seqüenciem regions de centenars de milers de bases”. I tenir regions més grans facilita ensamblar aquestes regions en el genoma.
En Tyler explica que “fa una dècada ensamblar el genoma era com fer un puzle de 5000 peces molt petites.” Si el genoma fos un puzle d’un paisatge “hauries tingut moltes peces blaves amb un tros de cel. Ara, les peces són més grans i úniques i a banda d’un tros de cel hi ha una part d’un arbre o d’una muntanya. Per tant, és més fàcil ordenar aquest puzle.”
“Fa una dècada ensamblar el genoma era com fer un puzzle de 5000 peces molt petites. Ara, les peces són més grans i úniques i és més fàcil ordenar el puzzle”
Tyler Alioto; CNAG-CRG
Tot i això, en el procés de “seqüenciar genomes de qualitat encara hi ha tres colls d’ampolla. El primer, és identificar i classificar bé les espècies.” Per això calen bons taxònoms. En segon lloc és clau “preservar bé les mostres per extreure’n un ADN de qualitat. I el tercer, poder seqüenciar regions cada cop més llargues per poder-les ensamblar fàcilment”, explica Alioto.
Les aplicacions de l’EBP
Potser alguns us pregunteu si té sentit aquest esforç de comunicació i cooperació internacional pel sol fet d’aconseguir tenir una biblioteca de genomes de les espècies eucariotes. Si bé els genomes només són el primer pas per conèixer i preservar millor la biodiversitat.
Segons Fernández, “tenir els genomes ens permet comparar les peces genètiques de diferents espècies i entendre com ha sigut l’evolució dels gens”. Però aquesta eina no només serveix per estudiar l’evolució. Alioto afegeix que “seqüenciar genomes de varis individus d’una població, és una bona eina per entendre si una espècie està en perill, per què ho està i poder, a partir d’aquí, prendre mesures per a recuperar-la”.
“Estem vivint una extinció massiva deguda a l’activitat de l’home. Per això tenim la oportunitat i l’obligació de fer tot el possible per preservar la biodiversitat.”
Tyler Alioto; CNAG-CRG
I no només això. Mirant al futur, “una àrea que tot just comença ara, tot i que és una mica polèmica, és utilitzar les tecnologies genètiques per a fer conservació de les espècies”, explica Guigó. N’és un exemple Austràlia, on no hi ha espècies autòctones de gripaus tòxics. L’any 1935 hi van introduir el gripau gegant. Un animal que davant l’amenaça, allibera una toxina que causa arrest cardíac als animals que l’intenten depredar i moren. Mitjançant la tecnologia CRISPR, científics australians van “detoxificar” els gripaus per aturar els efectes en la fauna autòctona causats per aquest amfibi.
Sigui com sigui, no es pot protegir el que no es coneix. Per això val la pena “tapar el forat negre degut a la manca d’informació que tenim de la història natural”, conclou Fernández.
