Splicing o empalme

Aunque el genoma humano contiene sólo unos 25.000 genes, estos pueden dar lugar a más de 150.000 proteínas diferentes, haciendo posible la inmensa complejidad humana. Una de las razones de esta complejidad es el splicing (o empalme), un fenómeno molecular que estudian varios grupos de investigación de los centros del PRBB.

¿Y en qué consiste? El splicing es un sistema que facilita la lectura de los genes. Los genes, las instrucciones para crear un organismo, tienen partes con sentido (frases o exones) y partes sin sentido (palabras al azar, o intrones). Precisamente el splicing elimina los intrones y facilita la lectura de las instrucciones. Entender el splicing es fundamental, de lo contrario tener la secuencia de todos los genes (el genoma humano) sería como tener un libro y no saberlo leer.

Además existe el splicing alternativo, un mecanismo que aumenta la diversidad de proteínas posibles. Es decir, diferentes células, o la misma célula en diferentes condiciones, pueden decidir incluir o no un determinado exón (frase) en las instrucciones finales de un gen, lo que modifica las proteínas resultantes haciendo que tengan acciones diferentes, incluso contrarias. El hecho es que ya sabemos que cerca de un 30% de enfermedades genéticas como la neurofibromatosis son debidas a problemas con el splicing.

Cómo y por qué las células deciden incluir o no determinados exones en las proteínas todavía es un misterio. Lo que sí se sabe es que cada gen puede generar entre 2 y 5 proteínas diferentes – el caso más extremo conocido es el gen Dscam de la mosca Drosophila, que puede originar hasta 32.000 proteínas distintas!