Un simple vistazo a una sala llena de gente es suficiente para observar que cada persona presenta diferencias en su aspecto físico. Estas diferencias pueden estar directamente relacionadas con la composición individual del ADN de cada persona. A veces, mutaciones en el ADN provocan cambios sutiles en el funcionamiento de una proteína, pero otras dan lugar a cambios en la forma en la que la célula se comporta.
Todo el mundo adquiere cambios en el ADN a lo largo de su vida, cambios que pueden ser debidos a causas muy diferentes. Algunos se producen en las células somáticas del cuerpo, pero no son heredadas por la descendencia, mientras que otros, aquellos que se producen en las células productoras de óvulos y espermatozoides, sí que pasan de padres a hijos.
Las variaciones en el ADN reciben el nombre de polimorfismos (literalmente “muchas formas”), y muchos de estos polimorfismos genéticos son los responsables de las diferencias entre las personas, como en el color de pelo o de los ojos. Pero hay variaciones en los genes que pueden incrementar el riesgo de sufrir alguna enfermedad. Un polimorfismo de nucleótido único (SNP) es un cambio genético que solo afecta a un nucleótido dentro de la secuencia del ADN de una persona.
Los SNPs representan alrededor del 90% de las variaciones genéticas humanas. De media, hay un SNP por cada 100-300 bases (o nucleótidos) de entre las 3 millones de bases del genoma humano. Científicos del PRBB y de otros centros de investigación de todo el mundo utilizan una serie de técnicas que permiten comprender mejor como los SNPs pueden predisponer a un individuo a sufrir una determinada enfermedad, además de influir en su respuesta a los medicamentos.
